WOLF-HIRSCHHORN Syndrome

4p Syndrome

30-11-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Intubation difficile

Description:
- Affection sporadique liée à la délétion du bras court du chromosome 4.
- Prévalence dans la population: 1/50 000
- Microcéphalie, épicanthus, hypertélorisme, micrognathie, implantation basse des oreilles, glabelle proéminente
- Stature courte, fusion de certaines vertèbres, déformations pieds.
- Malformations urogénitales, digestives.
- Cardiopathie
- Retard mental, comitialité.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer la dysmorphie faciale, les possibilités d'intubation.
- Évaluation neurologique; maintenir les anti épileptiques, et en tenir compte dans les interférences
- Évaluation cardio vasculaire
- Contact altéré par le deficit mental parfois profond
- Des cas d'hyperthermie maligne ont été rapportés (1-2), éviter les halogénés et les curares dépolarisants. L'anesthésie totale intraveineuse a été réalisée sans incidents (3)
- Utiliser une sonde d'intubation de petit diamètre.

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Voir en ligne : ORPHANET
* Association: Wolf-Hirschhorn.org

* Information sur site Emedicine fromWebMD: Wolf-Hirschhorn Syndrome
Author: Harold Chen, MD, MS, FAAP, FACMG; Chief Editor: Bruce Buehler, MD

1. Chen JC, Jen RK, Hsu YW, Ke YB, Hwang JJ, Wu KH, et al. 4P-syndrome (Wolf-Hirschhorn syndrome) complicated with delay onset of malignant hyperthermia: a case report. Acta Anaesthesiol Sin. 1994;32:275–278. [PubMed]

2. Ginsburg R, Purcell-Jones G. Malignant hyperthermia in the Wolf-Hirschhorn syndrome. Anaesthesia. 1988;43:386–388. [PubMed]

3-Anesthetic experience using total intra-venous anesthesia for a patient with Wolf-Hirschhorn syndrome -A case report-
Jae Ho Choi, Jae Hwan Kim,corresponding author Young Cheol Park, Woon Young Kim, and Yoon-Sook Lee-- Korean J Anesthesiol. 2011 February; 60(2): 119–123.