WISKOTT- ALDRICH (Syndrome de)

22-04-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Asepsie
- Troubles de l'hémostase

Description:
- Maladie héréditaire liée au chromosome X, récessive, par mutation du gène codant la protéine WASP qui est un régulateur majeur du cytosquelette d’actine des cellules sanguines.
- Touche les hommes
- Associe classiquement: Thrombopénie avec plaquettes de petite taille + eczéma + infections récidivantes par atteinte lymphocytaire
- Anémie, diarrhées sanglantes, adénopathies, splénomégalie, épistaxis, hémorragies intracrâniennes.
- Le risque majeur est l'infection et les décès sont en général liés au sepsis grave dans l'adolescence, 50% des patients développent des affections auto immunes dont une anémie hémolytique, et il existe un risque important de survenue de lymphome.
- La greffe de moelle osseuse allogénique par donneur HLA compatible est le seul traitement efficace sinon le traitement repose sur la prévention des infections et leur traitement, quant aux troubles de l'hémostase la splénectomie peut améliorer la thrombopénie
- Thérapie génique (1)
- La ponction du trophoblaste chez la femme enceinte à risque permet le diagnostic in utero chez le fœtus

Implications Anesthésiques:
- Formule numération préopératoire pour évaluer l'anémie et la thrombopénie
- Asepsie fondamentale
- Contrôler thrombopénie et si nécessaire réaliser une transfusion plaquettaire
- Ces patients sont candidats à des polytransfusions: choisir produits sanguins phénotypés
- Éviter l'ALR médullaire


RETOUR SOMMAIRE

* IRIS (Association de Patients Déficits Immunitaires Primitifs)

*Perry GS 3rd, Spector BD, Schuman LM, Mandel JS, Anderson VE, McHugh RB, Hanson MR, Fahlstrom SM, Krivit W, Kersey JH (1980) The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979). J Pediatr 97:72-8

*Medscape:Wiskott-Aldrich Syndrome-Robert A Schwartz, MD, MPH, Professor and Head, Dermatology, Professor of Pathology, Pediatrics, Medicine, and Preventive Medicine and Community Health, UMDNJ-New Jersey Medical School
Coauthor(s): Robyn Siperstein, MD, Staff Physician, Department of Dermatology, University of Medicine and Dentistry of New Jersey, New Jersey Medical School

*Gestion d'une thrombopénie en anesthésie
E. Marret, M. Ohana- Département d'anesthésie-réanimation, hôpital Tenon, 4, rue de la Chine, 75020 Paris, France
Conférences d'actualisation 2006, p. 95-112.
© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

* (1)AFM Un succès de thérapie génique pour une maladie rare du système immunitaire