WILSON (Maladie de)

10-02-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problème majeur:
- Fonction des organes atteints

Description:
- Affection autosomique récessive par altération du gène situé sur le chromosome 13. Ce gène, nommé ATP7B, code une protéine trans-membranaire de type ATPase, qui intervient dans le transport intra et extra cellulaire du cuivre, permettant de réguler la concentration de ce métal et son excrétion dans la bile. En France 1000 à 1500 personnes sont atteintes de cette maladie.
- Responsable d'accumulation de cuivre dans divers tissus, les premiers signes apparaissent lors de l'adolescence en général:
-*foie: de l'hépatite chronique à l'insuffisance hépatocellulaire sévère
-*cerveau: les dépots sont présents dans plus de 50% des cas et l'expression clinique est variable: tremblements, rigidité, spasticité, dysphagie, comitialité, troubles psychotiques
-*cornée (1) :anneaux de Kayser-Fleischer
-*Rein plus rare avec insuffisance rénale

- Souvent anémie hémolytique, accès hyperthermiques non expliqués.
- Le traitement repose sur l'utilisation de chélateurs de cuivre (la trientine) et le zinc qui active une enzyme qui va fixer le cuivre dans les enterocytes empêchant son absorption sanguine. La transplantation hépatique peut être indiquée dans les formes graves échappant au traitement médicamenteux.
- Le régime pauvre en cuivre est indispensable

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'atteinte hépatique et les organes atteints
- Numération formule sanguine préopératoire
- Éviter les halogénés et drogues hépatotoxiques, tenir compte du métabolisme des drogues et de leur élimination hépatique
- Si Anesthésie générale: associer droques anti épileptogènes
- L' ALR n'est pas contre indiquée car le Système nerveux périphérique n'est pas concerné.
- Les neuroleptiques et autres bloqueurs dopaminergiques peuvent exacerber les signes extra pyramidaux: les éviter ainsi que la Métoclopramide en cas de nausées, l'ondansetron n'est pas contre indiqué (2)


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*(1) Anneaux de Kayser-Fleischer sur site Connexions

* Centre Hépato-Biliaire Paul Brousse

* Maladie de Wilson

* (2) Anesthesia for genetic, metabolic & dysmorphic syndroms in the childhood (Cf Bibliographie)