WILLIAMS (Syndrome de)

ou syndrome de Williams-Beuren

21-04-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Cardiopathie
- Intubation parfois difficile

Description:
- Affection sporadique dans la grande majorité des cas mais pourrait être transmise selon mode autosomique dominant dans certains cas.
- Micro délétion au niveau du locus q11.23 du chromosome 7 retrouvé dans 95 % des cas qui entraîne jusqu’à la suppression de plus de 17 gènes, dont celui codant l'élastine
- Associe retard mental, cardiopathie congénitale, dysmorphie faciale caractéristique et un comportement spécifique
- Le patient touché par cette affection est très gentil, serviable, souriant, très sociable, craint le bruit, il existe un défaut des repères visio-spatiaux
- Anomalies cardiovasculaires: sténose supra valvulaire de l’aorte, sténoses d'autres artères possible (dont coronaires), valvulopathies, hypertension artérielle
- Faciés rond, hypoplasie malaire, dents écartées, déficience de l'émail dentaire et carries, petit menton, nez retroussé, "faciés d'Elfe".
- Retard mental, strabisme fréquent, troubles de la réfraction
- Hypercalcémie fréquente de mécanisme mal connu pouvant être responsable d'une nephrocalcinose.
- Peuvent exister des dysfonctions endocriniennes: diabète, dysthyroidie

Implications Anesthésiques:
- Évaluer possibilités d'intubation
- Évaluation cardiovasculaire avec échographie, électrocardiogramme, rechercher une insuffisance coronarienne associée. Si rétrécissement aortique serré envisager sa correction chirurgicale en priorité, équilibrer l'hypertension artérielle en préopératoire
- Prévention de l'endocardite bactérienne si la chirurgie et la pathologie cardiaque le justifient
- Approche silencieuse du patient
- Induction douce, éviter variations hémodynamiques compte tenu de la cardiopathie. Respecter les contre indications des drogues en cas d'insuffisance coronarienne.
- Dosage de la calcémie en préopératoire, hydratation periopératoire afin d'éviter une hypercalcémie





RETOUR SOMMAIRE

* Williams-France

* HAS: Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome de Williams-Beuren

* Illustration et Information sur Williams Syndrome Pictures

* Anaesthetic management of a patient with Williams syndrome undergoing aortoplasty for supravalvular aortic stenosis
KAWAHITO S. KITAHATA H. KIMURA H. TANAKA K. SAKAI Y. HIROSE Y. OSHITA S.
Department of Anaesthesiology, Tokushima Univcrsity School of Medicine, 3-18-15 Kuramoto, Tokushima, 770-8503, JAPON
Canadian journal of anaesthesia -1998, vol. 45, no12, pp. 1203-1206

* Coronary artery disease and anesthesia-related death in children with Williams syndrome
HOROWITZ Peter E. ; AKHTAR Salman ; WULFF John A. ; FADEL AL FADLEY ; ZOHAIR AL HALEES ;
Departments of Anesthesiology and Cardiovascular Diseases, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, ARABIE SAOUDITE
Department of Anesthesiology, University of South Florida, Tampa, FL,USA
Journal of cardiothoracic and vascular anesthesia 2002, vol. 16, no6, pp. 739-741