WERDNIG-HOFFMAN ( Maladie de)

Atrophie spinale proximale type I et II

05-02-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Risque d'inhalation.

Description:
- Dégénérescence du motoneurone situé dans la corne antérieure et des noyaux des derniers nerfs crâniens entrainant une faiblesse musculaire sévère d'évolution progressive avec atrophie musculaire.
- A la dégénerescence des fibres motrices s'associe une raréfaction des récepteurs muscariniques, cholinergiques, glycinergiques et des récepteurs aux benzodiazépines
- Deux type :
-*type I ou amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable.
-*type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche (Orphanet)
- Affection autosomique récessive due à des délétions homozygotes du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN)
- Si les muscles bulbaires sont atteints apparait un défaut des réflexes protecteurs des VAS et un risque d'inhalation, Les troubles de succion et de déglutition sont fréquents et gênent l'alimentation.
- Atteinte des muscles respiratoires avec insuffisance respiratoire souvent sévère, c'est elle qui le plus souvent fait le pronostic de la maladie
- Souvent cyphoscoliose sévère, pronation forcée de l'avant bras par déficit des supinateurs, fasciculations linguales
- L'espérance de vie est courte et la mort survient souvent dans la première année de vie, dans quelques cas, les manifestations sont stables et même s'améliorent. La variante de type II est moins sévère mais l'atteinte respiratoire reste importante avec un risque important de surinfections pulmonaires.

Conduite à tenir Anesthésique:
- Évaluer l’atteinte surtout au niveau respiratoire et le retentissement des déformations vertébrales, EFR préopératoire.
- Évaluer la dénutrition.
- Risque d'inhalation à l'intubation.
- Prudence avec les agents dépresseurs respiratoires
- Extubation au réveil complet, prévoir ventilation prolongée en fonctin de la chirurgie, ventilation non invasive dès l'extubation
- La succinyl choline est contre indiquée en raison du risque d'hyperkaliémie
- Monitoriser la curarisation, la sensibilité aux curares non dépolarisants est augmentée.
- Préférer drogues de courte durée d'action (Remifentanyl-Propofol)(1)



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Voir en ligne : ORPHANET
* Spinal Muscular Atrophy
Author: Bryan Tsao, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Loma Linda University; Chair and Service Chief, Department of Neurology, Loma Linda University Medical Center
Coauthor(s): Carmel Armon, MD, MSc, MHS, Professor of Neurology, Tufts University School of Medicine; Chief, Division of Neurology, Baystate Medical Center


*( 1)Total intravenous anesthesia (TIVA) in an infant with Werdnig-Hoffmann disease. Case report.de Resende MA, da Silva EV, Nascimento OJ, Gemal AE, Quintanilha G, Vasconcelos EM.
Rev Brazilian Journal of Anesthesiology. 2010 Sep-Oct;60(5):563-4