WEAVER (Syndrome de)

22-04-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Problème majeur:
- Intubation

Description:
- Affection génétique, sporadique dans la majorité des cas mais peut être transmise selon mode autosomique dominant. Voisine du syndrome de Sotos. Mutation heterozygote du gene EZH2 sur le chromosome zq36 .
- Rare
- Caractérisée par une croissance rapide avec gigantisme, débutant dans la phase prénatale avec maturation osseuse précoce.
- Le trouble se situerait pour certains cas au niveau du gène codant la régulation des récepteurs androgéniques.
- Dysmorphies craniofaciales et squelettiques: macrocéphalie, micrognathie, philtrum long, macroglossie, larges oreilles, cou large, hypertélorisme, grande taille.
- Autres symptômes: hypertonie musculaire, dysarthrie, raucité de la voix, camptodactylie (difficulté à l'extension des doigts et des orteils), ongles hypoplasiques, pulpe des doigts hypertrophiques, dysplasie dentaire.
- Le développement mental est normal ou un peu retardé, mais les enfants peuvent avoir des troubles du comportement, des difficultés de concentration
- Pas de traitement curatif, espérance de vie normale en général.

Implications Anesthésiques
- Le risque est surtout lié à la difficulté d'intubation, faire une évaluation en préopératoire et prévoir le matériel adéquat.



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* Illustration sur Medindia

* Site OMIM.org (Online Mendelian Inheritance in Man®): Weaver syndrome, WVS

* Genetics Home Reference Weaver Syndrome

* Information sur site Healthline: Weaver syndrome-
By Cindy L. Hunter CGCThe Gale Group Inc., Gale…. Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I, 2002