VON RECKLINGHAUSEN (Maladie de)

Neurofibromatose type 1- Neurofibromatoses

03-02-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Possibles difficultés d'intubation
- Fonction de l'atteinte neurologique et systémique

Description:
- Affection héréditaire autosomique dominante.
- Les Neurofibromatoses sont des désordres génétiques du système nerveux associé à des manifestations cutanées, nerveuses et squelettiques.Elles affectent surtout la croissance et le développement du tissu nerveux provoquant l'apparition de tumeurs nerveuses.
- 2 grands types de Neurobibromatoses: Type 1 (90% des cas) qui est la maladie de Von Recklinghausen et le Type 2

- - Type 2 ou Neurofibromatose centrale : peu de manifestations cutanées, oculaires ou cardiaques mais est caractérisée par la présence de schwannomes au niveau de la 8ème paire de nerf crânien (acoustique), médullaires, des astrocytomes, méningiomes, épendymomes.
Les patients présentent des troubles de l'équilibre, des céphalées et autres symptômes liés à la compression par les tumeurs intracrâniennes.

- - Type 1 : Maladie de Von Recklinghausen:
-- Neurocutanée, multisystémique, de meilleur pronostic. Les formes cliniques sont très variables, cette différence augure de la sévérité de l'affection.
-- Tumeurs des troncs nerveux pouvant atteindre n'importe quel organe; souvent niveau système nerveux central (risque d'hypertension intra crânienne), nerf optique (cécité), elles peuvent aussi siéger au niveau de la bouche, du larynx, de la peau, tractus digestif.
-- Atteintes cutanées:
-*-tâches "café au lait" présentes dans 99% des cas, de dimension et de quantité variables,
-*-les neurofibromes cutanés et sous cutanés,
-*-les névromes plexiformes (tumeurs flasques)

-- Localisations au niveau des glandes endocrines: déficit en GH avec taille petite, phéochromocytome (1% des cas). Les tumeurs endocriniennes ont un certain potentiel dégénératif (carcinome médullaire de la thyroïde).
-- Neurofibromes dans la paroi vasculaire responsables de sténose de l'artère rénale et hypertension artérielle , ou hypertension essentielle, anévrismes aortiques et cérébraux.
-- Association à cyphoscoliose , déformations thoraciques et des os du crâne (macrocéphalie), déformations osseuses: pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde.
-- Hamartomes sur l'iris, hypertélorisme, glaucome, cataracte,
-- Épilepsie, hydrocéphalie, retard mental modéré dans 5 à 10% des cas
-- Risque respiratoire lié à la scoliose, compression de l'arbre respiratoire par les tumeurs médiastinales, fibrose pulmonaire (1)

Implications Anesthésiques:
- Il est important de distinguer si il s'agit d'un type 1 ou 2, conseil spécialisé.
- Les types 2 bénéficient souvent d'une chirurgie d'ablation des tumeurs crâniennes et les implications anesthésiques relèvent du type de chirurgie plus que du terrain, les considérations qui suivent s'adressent aux Neurofibromatoses de type 1.
- Évaluer les différentes atteintes et les localisations par des examens radiologiques (scanner, IRM)
- Évaluation de la fonction respiratoire
- Rechercher une hypertension artérielle, une sténose de l'artère rénale, un phéochromocytome, l'existence d'anévrysmes
- Dépister un carcinoïde du duodénum (1)
- Évaluer les voies aériennes, la présence de tumeurs pharyngolaryngées (1) responsables d'obstruction, rechercher une atteinte du récurrent.
- L'intubation peut être rendue difficile par les déformations faciales, tumeurs intra buccales, cyphoscoliose.
- Dépister les localisations niveau système nerveux et diagnostiquer une hypertension intrâcranienne et éviter de la majorer en périopératoire(4), avis neurologique.
- La grossesse expose à de sévères accès d'hypertension artérielle, une évolution rapide des lésions du système nerveux central et une augmentation de de la pression intra crânienne
- Pas de contre-indication sur le plan anesthésique.
- Pour ALR peri médullaire: la cyphoscoliose peut modifier niveau du bloc, et la présence fréquente de tumeurs médullaires implique un dépistage systématique en cas d'ALR médullaire (2)
- La réponse aux curares dépolarisants et non dépolarisants n'est pas modifiée à priori(3).
- Un traitement anti convulsivant peut interférer avec les drogues anesthésiques : voir document

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* Information sur site Emedicine fromWebMD:Neurofibromatosis, Type 1-
Author: Beth A Pletcher, MD, Associate Professor, Co-Director of The Neurofibromatosis Center of New Jersey, Department of Pediatrics, University of Medicine and Dentistry of New Jersey

* Information sur site Emediciene fromWebMD:Neurofibromatosis, Type 2
-Author: Beth A Pletcher, MD, Associate Professor, Co-Director of The Neurofibromatosis Center of New Jersey, Department of Pediatrics, University of Medicine and Dentistry of New Jersey


* (1) Neurofibromatosis: clinical presentations and anaesthetic implications
Hirsch NP, A. Murphy, JJ Radcliffe
Br. J. Anaesth. (2001) 86 (4): 555-564. doi: 10.1093/bja/86.4.555


* (2) ALR & MALADIES NEUROLOGIQUES OU NEUROMUSCULAIRES
Dr Jean-Marc Malinovsky
Service d'Anesthésie Réanimation Chirurgicale
Hôtel-Dieu - Nantes - France


* (3) Responses to nondepolarizing neuromuscular blockers and succinylcholine in von Recklinghausen neurofibromatosis
M G Richardson, G K Setty and S A Rawoof
Anesthesia & Analgesia - February 1996 vol. 82 no. 2 382-385


*(4) L'hypertension intracranienne dans la periode perioperatoire
FRANCOIS GIRARD, MD, FRCPC - Université de Montréal Département d’anesthésiologie Faculté de médecine
Anesthésiologie CONFÉRENCES SCIENTIFIQUES - AVRIL 2003
Volume 2, numéro 4