TREACHER-COLLINS (Syndrome de)

Dysostose maxillo-faciale- Sd de Franceschetti-Klein

04-02-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficultés à maintenir la liberté des voies aériennes

Description:
- Maladie autosomique dominante
- Variations cliniques importantes, dysostose maxillofaciale la plus fréquente
- La forme prénatale est létale.
- Micrognathie, hypoplasie malaire, maxilaire, pharyngée responsables de détresse respiratoire (identiques à celle rencontrées dans le syndrome de Pierre Robin).L'existence d'une fente palatine est classique.
- Fentes palpébrales obliques vers le bas, Colobome palpébral, malformations oreilles avec hypoacousie, microphtalmie,
- Possibles malformations cardiaques à type de communication inter ventriculaire.
- Intelligence normale
- Syndrome d'apnée du sommeil liée à l'obstruction des voies aériennes supérieures.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les difficultés d'intubation en péopératoire, et à chaque intervention car la dysmorphie évolue dans le temps (1)
- Évaluation cardiovasculaire
- L'intubation est difficile, parfois impossible avec nécessité d'une trachéotomie en urgence. Il faut disposer d'un fibroscope ou d'un laryngoscope avec fibre optique (Bullard (2)) et du matériel de trachéotomie.
- Utilisation de masque laryngé sans problème (1), certains proposent un abord para lingual de la glotte avec une lame droite (3)
- Extuber au réveil complet, surveillance postopératoire étroite car risque d'obstruction des voies aériennes supérieures



RETOUR SOMMAIRE

Voir en ligne: ORPHANET
*Informations sur site Genetics Home Reference

* Mandibulofacial Dysostosis (Treacher Collins Syndrome)
Marie M Tolarova, Granger B Wong

* (1) Airway Management in a Patient With Treacher Collins Syndrome Requiring Emergent Cesarean Section
Paloma Morillas, MD, Inocencia Fornet, MD, PhD, Isabel De Miguel, MD, Francisco J. Palacio, MD, PhD and Marïa A. López, MD
Anesthesia & Analgesia July 2007 vol. 105 no. 1 294

* (2) Bullard laryngoscope proven useful in difficult intubations in children with Treacher Collins.
Harea J. - Anesthesia & Analgesia 2004; 98:1815–6

* (3) Alternative Intubation Technique In A Case Of Treacher Collins Syndrome
Sanjay Agrawal; Veena Asthana; J. P. Sharma; U. C. Sharma; Ravi Meher;
The Internet Journal of Anesthesiology 2006 : Volume 11 Number 1