TAY-SACHS (Maladie de)

Gangliosidoses GM2 type I (Inclut la maladie de Bernheimer-Seitelberger)

22-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque d'inhalation
- Comitialité

Description:
- Transmission autosomique récessive, augmentation de la prévalence chez la population juive d'Europe orientale (Ashkénaze).
- Famille des Gangliosidoses
- Accumulation de gangliosides dans les neurones et les tissus périphériques par déficit en hexosaminidases A responsable d'une dégénerescence neurologique, hypotonie, syndrome pyramidal, cécité; évolution vers la détérioration psychomotrice.
--3 formes:
- Forme infantile: Le premier signe est souvent une réponse éxagérée au bruit avec clonies inépuisables,, ensuite apparaissent les signes de détérioration psychomotrices, tâche maculaire rouge cerise, cécité, troubles de la déglutition, (recours fréquent à la mise en place de sonde nasogastrique ou de gastrostomie), hypotonie, faiblesse et fonte musculaire progressive, spasticité, comitialité, état végétatif progressif. Ensuite une mégalencéphalie s'installe.
- Forme juvénile: Atteinte maculaire inconstante, atrophie du nerf optique, rétinite pigmentaire, perte de la vision. Même atteinte neurologique que dans la forme infantile mais d'installation plus tardive. Troubles du comportement.
- Forme adulte: Pas d'atteinte de la vision en général, syndrome cérébelleux, syndrome pyramidal, atteinte du motoneurone. Troubles psychotiques, dysarthrie sévère . Faiblesse musculaire et tremblement précoces. Polyneuropathie périphérique (1).
- Pas d'hépatosplénomégalie
- Inhalations fréquentes avec infections pulmonaires, toux peu efficace, dysphagie, achalasie
- Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'absence presque totale de l'activité des Hexoaminidases A dans les leucocytes ou les fibroblastes.

Implications Anesthésiques:
- Risque d'inhalation en péri-opératoire, technique d'intubation rapide
- Pas de difficultés à l'intubation rapportées
- Tenir compte de la mal-voyance et des troubles psychiatriques
- Risque d'interférences avec le traitement anticonvulsivant
- Les curares dépolarisants (succinyl choline) sont contre indiqués en raison du risque d'hyperkaliémie.

RETOUR SOMMAIRE

Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur : "Neuropédiatrie" Par Gilles Lyon,Philippe Évrard- Elsevier Masson

* Information sur le site SNOF

*(1) Late-onset Tay-Sachs disease: The spectrum of peripheral neuropathy in 30 affected patients.
Barbara E Shapiro, Eric L Logigian, Edwin H Kolodny, Gregory M Pastores
Neuromuscular Division, Department of Neurology, Neurological Institute, University Hospitals Case Medical Center, Cleveland, Ohio, USA.
Genet Med. 2009 Apr 2;:19346952 Cit:5