STRÜMPELL-LORRAIN (Maladie de)

Paraplégie spasmodique héréditaire

25-03-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hyperkaliémie avec curares dépolarisants
- Sensibilité aux curares non dépolarisants

Description:
- Maladie génétique liée à une hérédo-dégénérescence spinocérébelleuse dont les modes de transmission sont divers et plusieurs gènes impliqués. La forme autosomique dominante est la plus fréquente (gènes les plus souvent en cause sont SPG4, SPG3A et SPG6). Il existe des formes autosomiques récessives et des formes liées au chromosome X (transmises par les femmes et seuls les sujets mâles sont atteints)
- La Paraplégie Spastique Héréditaire (PSH) s'intègre dans un groupe de désordres cliniques et génétiques dont le trait commun associe faiblesse et spasticité progressive et sévère des membres inférieurs. C'est Strümpell qui décrivit les formes héréditaires de la paraplégie spastique. Syndrome hétérogène divisé en 2 groupes:
-- la forme non compliquée, ou pure (la plus fréquente), avec atteinte médullaire seule responsable de spasticité et de faiblesse des membres inférieurs associées à des troubles sphinctériens urinaires, des troubles de la sensibilité des membres inférieurs (proprioception)
-- la forme complexe associée à des anomalies neurologiques: ataxie, troubles de l'équilibre, retard mental, démence, surdité, syndrome pyramidal, troubles visuels (atrophie nerf optique, rétinite pigmentaire) anomalies cutanées (ichtyose).
- Complications associées: pieds froids, douleurs dorsales, stress et dépression.
- Apparait souvent à partir de l'âge de 30 ans mais peut être plus précoce.
- Il existe une grande variation d'expression même au sein de la même famille
- Evolution progressive vers une aggravation et le traitement n'est que symptomatique (antispastiques, kinésithérapie).

Implications Anesthésiques:(1)(2)(3)
- Evaluation pre opératoire complète et orientée selon le terrain et la chirurgie.
- Peu d'études dans la littérature sur la meilleure technique anesthésique, et pas de preuve d'exacerbation de la maladie sous anesthésie régionale (4). Le manque de coopération peut rendre l'ALR difficile.
- L'utilisation de curares est délicate chez les patients porteurs de paraparésie, en effet les curares dépolarisants sont susceptibles d'induire une hyperkaliémie et il existe une sensibilité aux curares non dépolarisants. Dans les études rapportées plusieurs cas ont bénéficié d'anesthésie générale sans musculo relaxants (ou à doses adaptées aux réponses du curamètre), associés ou non à une anesthésie médullaire ou une anesthésie médullaire seule, sans complications.
- Réchauffer, soins cutanés (sécheresse fréquente)
- Si utilisation de curares non dépolarisants: monitorer la curarisation et préférer curares de brève durée d'action.
- Si anesthésie générale le choix entre anesthésie intra veineuse totale ou associée aux halogénés n'a pas démontré de différences pour le moment. Le sugammadex a été proposé comme antagoniste après utilisation de rocuronium (3)


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Voir en ligne : ORPHANET
*Medscape Heridatary Spastic Paraplegia

*(1)Subarachnoid Anesthesia for Cesarean Delivery in a Parturient with Strümpell-Lorrain Disease
Stéphane Deruddre, MD, Martine Marie, MD and Dan Benhamou, MD - Anesthesia & Analgesia June 2006 vol. 102 no. 6 1910-1911

*(2) Anesthetic management of a patient with hereditary spastic paraplegia- Kunisawa T, Takahata O, Takayama K, Sengoku K, Suzuki A, Iwasaki H.-Masui. 2002 Jan;51(1):64-6.

*(3)Use of sugammadex in strumpell-lorrain disease: a report of two cases
José Antonio Franco-HernándezI; Luis Muñoz Rodríguez II; Pilar Jubera Ortiz de LandázuriII; Alejandra García HernándezII- Rev. Bras. Anestesiol. vol.63 no.1 Campinas Jan./Feb. 2013

*(4) Aldrete JA, Reza-Medina M, Daud O et al. - Exacerbation of preexisting neurological deficits by neuraxial anesthesia: report of 7 cases. J Clin Anesth, 2005;17:304-313.