ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

STEINERT (Maladie de) ou DYSTROPHIE MYOTONIQUE

Inclut Dystrophie congenitale myotonique- Curschmann-Batten syndrome

Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myotonies

Voir Myopathies

Problemes majeurs:
- Risque de mort subite a induction (cardiomyopathie tres frequente)
- Risque de crise myotonique
- Risque respiratoire
- Hypersensibilite aux agents anesthesiques
- Curares depolarisants contre indiques
- Risque d'hyperthermie maligne, contre indication des halogenes.

Description:
- C'est une affection de presentation variable transmise sur un mode autosomique dominant
- A la difference des autres Myotonies la maladie de Steinert est multisytemique: les signes sont musculaires et extra musculaires
- C'est une myotonie associee a une dystrophie musculaire : a la faiblesse musculaire s'associent des contractures myotoniques
- La myotonie de Steinert est extremement variable dans sa presentation, d' asymptomatique a grave avec insuffisance respiratoire et retard mental.
- Myopathie la plus frequente a l'age adulte
- Dans la variante congenitale, hypotonie, detresse respiratoire apparaissent a la naissance, le developpement moteur est retarde.
- Dans la forme adulte les symptomes apparaissent durant la deuxieme et la quatrieme decennie de vie.
- Faiblesse musculaire et amyotrophie ont une topographie tres particuliere et predominent au niveau axial et distal des membres et muscles du visage. L'atrophie musculaire au niveau des masseters et des muscles temporaux conduisent a l'apparence classique de facies en forme de hache.
- Atteinte cardiaque: cardiomyopathie avec risque de mort subite, Hypotension arterielle, syncopes, palpitations, prolapsus mitral, troubles de la conduction auriculo-ventriculaire,
- Autres signes:
-* Ptosis des paupieres, cataracte, paresie ophtalmique
-* Atrophie testiculaire, troubles de la glycoregulation, dysfonction hypophysaire, hyperparathyroidie
-* Retard mental, scoliose, pieds creux
-* Dysphagie
-* Deficit en Immunoglobulines


Implications Anesthesiques : - Voir Implications Anesthesiques & Myotonies
- Tous les patients porteurs de Maladie de Steinert doivent etre evalues en fonction des multiples manifestations de la maladie et surtout sur le plan cardiaque.
- evaluation respiratoire.
- Le risque de cardiomyopathie domine la conduite anesthesique, il existe un risque majeur de mort subite lors de l'induction meme chez des patients peu symptomatiques:
-* eviter drogues vagomimetiques
-* Disposer de drogues antiarythmiques et de defibrillateurs
-* eviter les agents anesthesiques ayant une role depresseur sur la conduction

- Prevenir inhalation lors intubation, jeun strict preoperatoire
- Maintenir normothermie et eviter le frisson au reveil
- Facteurs declenchants:
-*chirurgie,
-*certains medicaments (clofibrate, propanolol, potassium) agents anesthesiques: succinylcholine, neostigmine, hypothermie,
-*frissons
-* douleur:toute manipulation peut provoquer une crise de contractures et la seule douleur liee a l'injection intraveineuse de propofol peut provoquer une crise.

- Contre indiquer la succinyl choline responsable de contractures de longue duree
- D'autres agents peuvent induire ces contractures myotoniques: Methohexital, Etomidate et un cas avec le propofol a ete rapporte (1), bien que des etudes ont demontre l'absence de complications lors d'anesthesie intraveineuse totale comportant le Propofol(2).
- Si la curarisation est necessaire utiliser des curares non depolarisants de breve duree sous couvert de monitorisation.
- Contre indication des Halogenes en raison du risque d'hyperthermie maligne.
- Preferer ALR si possible, sinon preferer une anesthesie generale. intraveineuse totale a objectif de concentration (si possible) en diminuant la posologie des hypnotiques et des morphiniques avec intubation systematique et entretien au protoxyde d'azote.
- La contracture myotonique peut etre traitee par la Phenytoine (4-6 mg/kg/j) ou la Quinine (0,3 a 1,5 g/j) (3), les corticosteroides (1)
- Risque respiratoire : Prudence avec les agents depresseurs respiratoires lors de la premedication . Surveillance postoperatoire prolongee en raison du risque de decompensation respiratoire et de crise myotonique(4).
- Surveillance glycemique.




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*Informations sur site AFM

* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Information sur site MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION:Practical Suggestions for Anesthetic Management in Patients with Myotonic Dystrophy


*(1) Anesthesia & Uncommon diseases- Fifth edition

*(2)Continuous propofol anaesthesia for patients with myotonic dystrophy
M. Bennun, B. Goldstein, Y. Finkelstein and R. Jedeikin -
British Journal of Anaesthesia. (2000) 85 (3): 407-409.

* (3) Stoelting's anesthesia and co-existing disease
Par Robert K. Stoelting,Roberta L. Hines,Katherine E. Marschall - Elsevier Health Sciences

*(4)Anesthesia for Videolaparoscopic Cholecystectomy in a Patient with Steinert Disease. Case Report and Review of the Literature
lora Margarida Barra Bisinotto, Daniel Capucci Fabri, Maida Silva Calçado, Paula Borela Perfeito, Lucas Vieira Tostes and Gabriela Denardi Sousa -
Brazilian Journal of Anesthesiology
Volume 60, Issue 2, March-April 2010, Pages 181-191

* Prise en charge anesthesique des patients porteurs de myotonie de Steinert : a propos de deux cas cliniques
A. Mahr, Y. Attof, b, C. Flamens, b, O. Bastien, b and J.-J. Lehot
Service d’anesthesie-reanimation, hopital cardiovasculaire et pneumologique Louis-Pradel, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69394 Lyon cedex 03, France -
Annales Françaises d’Anesthesie et de Reanimation
Volume 28, Issue 2, February 2009, Pages 161-164 : Cas clinique

* Anesthesie reanimation et pathologies neuromusculaires
Dr G. Roux Avril 2007 (site reanesth.org)