STEINERT (Maladie de) ou DYSTROPHIE MYOTONIQUE

Inclut Dystrophie congénitale myotonique- Curschmann-Batten syndrome

25-11-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myotonies

Voir Myopathies

Problèmes majeurs:
- Risque de mort subite à induction (cardiomyopathie très fréquente)
- Risque de crise myotonique
- Risque respiratoire
- Hypersensibilité aux agents anesthésiques
- Curares dépolarisants contre indiqués
- Risque d'hyperthermie maligne, contre indication des halogénés.

Description:
- Affection autosomique dominante.
- A la différence des autres Myotonies la maladie de Steinert est multisytémique: les signes sont musculaires et extra musculaires
- C'est une myotonie associée à une dystrophie musculaire : à la faiblesse musculaire s'associent des contractures myotoniques
- La myotonie de Steinert est extrêmement variable dans sa présentation, d' asymptomatique à grave avec insuffisance respiratoire et retard mental.
- Myopathie la plus fréquente à l'âge adulte
- Dans la variante congénitale, hypotonie, détresse respiratoire apparaissent à la naissance, le développement moteur est retardé.
- Dans la forme adulte les symptômes apparaissent durant la deuxième et la quatrième décennie de vie.
- Faiblesse musculaire et amyotrophie ont une topographie très particulière et prédominent au niveau axial et distal des membres et muscles du visage. L'atrophie musculaire au niveau des masséters et des muscles temporaux conduisent à l'apparence classique de faciès en forme de hache.
- Atteinte cardiaque: cardiomyopathie avec risque de mort subite, Hypotension artérielle, syncopes, palpitations, prolapsus mitral, troubles de la conduction auriculo-ventriculaire,
- Autres signes:
-* Ptôsis des paupières, cataracte, parésie ophtalmique
-* Atrophie testiculaire, troubles de la glycorégulation, dysfonction hypophysaire, hyperparathyroidie
-* Retard mental, scoliose, pieds creux
-* Dysphagie
-* Déficit en Immunoglobulines


Implications Anesthésiques : - Voir Implications Anesthésiques & Myotonies
- Tous les patients porteurs de Maladie de Steinert doivent être évalués en fonction des multiples manifestations de la maladie et surtout sur le plan cardiaque.
- Évaluation respiratoire.
- Le risque de cardiomyopathie domine la conduite anesthésique, il existe un risque majeur de mort subite lors de l'induction même chez des patients peu symptomatiques:
-* Éviter drogues vagomimétiques
-* Disposer de drogues antiarythmiques et de défibrillateurs
-* Éviter les agents anesthésiques ayant une rôle dépresseur sur la conduction

- Prévenir inhalation lors intubation, jeun strict préopératoire
- Maintenir normothermie et éviter le frisson au réveil
- Facteurs declenchants:
-*chirurgie,
-*certains médicaments (clofibrate, propanolol, potassium) agents anesthésiques: succinylcholine, néostigmine, hypothermie,
-*frissons
-* douleur:toute manipulation peut provoquer une crise de contractures et la seule douleur liée à l'injection intraveineuse de propofol peut provoquer une crise.

- Contre indiquer la succinyl choline responsable de contractures de longue durée
- D'autres agents peuvent induire ces contractures myotoniques: Methohexital, Etomidate et un cas avec le propofol a été rapporté (1), bien que des études ont démontré l'absence de complications lors d'anesthésie intraveineuse totale comportant le Propofol(2).
- Si la curarisation est nécessaire utiliser des curares non dépolarisants de brève durée sous couvert de monitorisation.
- Contre indication des Halogénés en raison du risque d'hyperthermie maligne.
- Préférer ALR si possible, sinon préférer une anesthésie générale. intraveineuse totale à objectif de concentration (si possible) en diminuant la posologie des hypnotiques et des morphiniques avec intubation systématique et entretien au protoxyde d'azote.
- La contracture myotonique peut être traitée par la Phénytoïne (4-6 mg/kg/j) ou la Quinine (0,3 à 1,5 g/j) (3), les corticostéroïdes (1)
- Risque respiratoire : Prudence avec les agents dépresseurs respiratoires lors de la prémédication . Surveillance postopératoire prolongée en raison du risque de décompensation respiratoire et de crise myotonique(4).
- Surveillance glycémique.




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*Informations sur site AFM

* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Information sur site MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION:Practical Suggestions for Anesthetic Management in Patients with Myotonic Dystrophy


*(1) Anesthesia & Uncommon diseases- Fifth edition

*(2)Continuous propofol anaesthesia for patients with myotonic dystrophy
M. Bennun, B. Goldstein, Y. Finkelstein and R. Jedeikin -
British Journal of Anaesthesia. (2000) 85 (3): 407-409.

* (3) Stoelting's anesthesia and co-existing disease
Par Robert K. Stoelting,Roberta L. Hines,Katherine E. Marschall - Elsevier Health Sciences

*(4)Anesthesia for Videolaparoscopic Cholecystectomy in a Patient with Steinert Disease. Case Report and Review of the Literature
lora Margarida Barra Bisinotto, Daniel Capucci Fabri, Maida Silva Calçado, Paula Borela Perfeito, Lucas Vieira Tostes and Gabriela Denardi Sousa -
Brazilian Journal of Anesthesiology
Volume 60, Issue 2, March-April 2010, Pages 181-191

* Prise en charge anesthésique des patients porteurs de myotonie de Steinert : à propos de deux cas cliniques
A. Mahr, Y. Attof, b, C. Flamens, b, O. Bastien, b and J.-J. Lehot
Service d’anesthésie-réanimation, hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis-Pradel, hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69394 Lyon cedex 03, France -
Annales Françaises d’Anesthésie et de Réanimation
Volume 28, Issue 2, February 2009, Pages 161-164 : Cas clinique

* Anesthésie réanimation et pathologies neuromusculaires
Dr G. Roux Avril 2007 (site reanesth.org)

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