STARTLE (Maladie de)

Syndrome du Bébé raide, Hyperkplexia

29-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Résistance possible à la succinylcholine

Description:
- Maladie génétique héréditaire autosomique dominante ou récessive liée à des mutations du gène GLRA1 qui encode les récepteurs à la glycine ce qui conduit à une hyperexcitabilité.
- Augmentation du tonus musculaire jusqu'à rigidité complète
- Débute après la naissance et disparait dans les premières années, permet une vie normale.
- Le moindre stimulus provoque une réponse exagérée de sursaut, d'alarme (startle response).
- Il existe des difficultés de nutrition, des myoclonies nocturnes. Les spasmes peuvent être suffisamment sévères pour provoquer une apnée, une bradycardie, voire le décés(1)(2).
- Il existe des formes avec crises d'épilepsie en réaction aux stimuli
- Les manifestations sont sensibles aux benzodiazépines mais surtout le Clonazepam (2).

Implications Anesthésiques:
- Eviter toute stimulation brutale.
- Utiliser du Clonazepam et du diazepam en prémédication (3)
- Le Propofol, en potentialisant la transmission glycinergique, est une bonne indication.
- La succinylcholine aggrave la rigidité et il est possible que les opiacés et le N2O également (4).
- Se méfier d'une sensibilité anormale aux curares non dépolarisants(3).

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* (1)Vigevano F, Capua M D, Bernardina BD.Startle Disease: An avoidable cause of sudden infant death. The Lancet 1989; 28: 216.

* (2) Information sur site GeneReviews: Hyperekplexia
Hyperekplexia, Hereditary; Startle Disease, Familial; Startle Syndrome. Includes: ARHGEF9-Related Hyperekplexia, GLRA1-Related Hyperekplexia, GLRB-Related Hyperekplexia, GPHN-Related Hyperekplexia, SLC6A5A-Related Hyperekplexia -
Marina AJ de Koning-Tijssen, MD Department of Neurology
Academic Medical Centre- University of Amsterdam ;
Mark I Rees, PhD- Director, Wales Epilepsy Research Network
School of Medicine- Swansea University

* (3) Anaesthetic implications of hyperekplexia--'startle disease'.
Garg R, Ramachandran R, Sharma P.
Department ofAnaesthesia, All India Institute of Medical Sciences, Delhi, India.
Anaesthesia & Intensive Care. 2008 Mar;36(2):254-6.

* (4)“Stiff-baby” syndrome: an expression of the same neural circuitry responsible for opiate-induced muscle rigidity?
Weinger MB. . Anesthesiology 1987;66:580-1.