SJÖGREN-LARSSON (Syndrome de)

14-10-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes Majeurs:
- Atteinte cutanée
- Troubles neurologiques

Description:
- Il s’agit d’une affection neurocutanée de transmission autosomique récessive.
- La maladie est due à un déficit en déshydrogénasse des aldéhydes gras (FALDH), responsable d'une accumulation d'alcools à chaîne longue. Le gène de cette enzyme est présent sur le chromosome 17
- Classiquement : ichtyose congénitale associée à un érythème, voire à une érythrodermie., atteinte neurologique avec diplégie ou une tétraplégie spastique et oligophrénie; l'atteinte ophtalmologique de type dystrophie maculaire est présente dans 30 p. 100 des cas avec photophobie.
- Retard mental et de développement, des crises d'épilepsie peuvent survenir
- La forme classique est précoce et les signes cliniques sont sévères, mais il existe des formes modérées ou incomplètes de la maladie
- Le traitement repose entre autres sur un régime alimentaire pauvre en graisses avec une supplémentation en acides gras à chaines moyennes, il permet seulement une amélioration de l’atteinte cutanée , en fait la prise en charge est pluridisciplinaire.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'atteinte neurologique
- Protéger la peau
- L'accès veineux peut être difficile en raison de l'ichtyose
- Attention aux pansements adhésifs dont l'efficacité est diminuée par les crèmes protectrices et par leur effet agressif cutané: préférer liens.
- En cas de déficit moteur éviter la succinylcholine en raison du risque d'hyperkaliémie.
- Tenir compte de l'interférence entre les anti comitiaux et les produits anesthésiques
- Pas d'éclairage direct en raison de la photophobie
- Reprendre le régime dés que possible




RETOUR SOMMAIRE
*Formation médicale continue Clinique-Ann Dermatol Venereol 2006;133:83-90
Syndrome de Sjögren-Larsson F. MORICE, C. LÉAUTÉ-LABRÈZE

*Syndrome de Sjögren-Larsson: Deux cas de diagnostic tardif: MISERY Laurent; ANTOINE Jean-Christophe; TOURAINE Renaud; WANDERS Ronald; MAITRE Séverine; HAS Christina; PERROT Jean-Luc; CAMBAZARD Frédéric; Annales de médecine interne 2002, vol. 153, no4, pp. 280-282 (10 ref.)
Masson