SCHEIE (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose Type IS

11-08-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolyssacharidoses

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Difficultés d'intubation
- Voir Syndrome de Hurler

Description:
- Autosomique récessive, liée à la mutation du même gène impliqué dans les maladies de Hurler et Hurler-Scheie par déficit en enzyme alpha-L-iduronidase.
- C'est la forme la moins sévère de la mucopolysaccharidose de type 1
- Glaucome, opacification de la cornée, hypoacousie, macroglossie, apnée du sommeil, obstruction des voies aériennes avec retentissement sur cœur droit
- Intelligence normale, mais une détérioration mentale ainsi que des troubles psychotiques peuvent apparaître
- Pachyméninges peuvent exister mais moins que dans le Sd de Hurler-Scheie
- Stature normale, enraidissement arrticulaire, malformations au niveau des membres
- Le traitement par l'alpha -L- iduronidase recombinante d'origine humaine a amélioré de façon significative les manifestations de cette affection, de même la transplantation de moelle osseuse a apporté de très bons résultats à long terme

Implications Anesthésiques- Voir Maladie de Hurler et Mucopolysaccharidoses
- Intubation difficile
- Position sur la table
- Surveillance respiratoire

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* Vaincre les Maladies Lysosomales

* Mucopolysaccharidosis Type I
Maryam Banikazemi, MD, Assistant Professor of Clinical Pediatrics, Department of Clinical and Molecular Genetics, Columbia University College of Physicians and Surgeons; Director of Newborn Screening Program, Director of Lysosomal Storage Disorders Program, Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center