SANFILIPPO (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose type III

28-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolyssacharidoses

Problèmes majeurs:
- Intubation
- Essentiellement comportementaux

Description:
- Affection autosomique récessive, il existe 4 formes de ce syndrome identiques sur le plan clinique
- Lié à une accumulation de Sulfate d'héparane par déficit en une enzyme lysosomiale: l' héparane-N-sulfatase.
- La dégénérescence progressive du système nerveux prédomine dans cette affection et les premiers signes débutent à partir de l'age de 2 ans après un début de développement apparemment normal.
- Retard mental sévère, associé à des troubles du comportement comme une hyperactivité, agressivité, détérioration de la parole importante voire absence d'élocution.
- Épilepsie
- Troubles du transit avec diarrhées fréquentes par probable dépôts de MPS au niveau du plexus mésentérique (1).
- La dysmorphie faciale et squelettique observées dans les autres Muccopolyssacharidoses sont moins apparentes dans cette affection, elles sont variables dans leur présence et leur importance.
- Obstruction des voies aériennes supérieures en raison des anomalies anatomiques et de l'épaisseur des sécrétions. Les infections ORL et pulmonaires sont classiques
- Ce qui domine dans l'apparence sont la grossièreté des traits et l'hirsutisme. Les os du crane sont épais, les articulations sont raides.
- Hépatosplénomégalie modérée, hernies inguinales et ombilicales, hypoacousie, l'atteinte cardiaque est rare mais des valvulopathies mitrales peuvent se voir.
- Traitement: symptomatique et traitement de l'épilepsie. La greffe de moelle osseuse améliore les signes cliniques dans les MPS 1 II et VI; mais dans les MPS III on n'a pas décrit de bénéfice à la réaliser, de même le thérapie par enzyme de substitution ne semble pas améliorer le pronostic.
- Le décès survient habituellement avant l'age de 20 ans.

Implications Anesthésiques:
- Prémédication anti sécrétoire par des anticholinergiques.
- Évaluation respiratoire et cardiaque
- Évaluer les différentes atteintes
- Prise en charge difficile en raison des troubles comportementaux et de la surdité.
- Évaluer les difficultés d'intubation qui peuvent apparaitre avec la croissance mais sont beaucoup moins importantes que dans les autres Mucopolysaccharidoses.
- Risque d'inhalation en cas d'hypersécrétion salivaire.
- Il existe un risque de complications respiratoires post opératoire par obstruction des voies aériennes supérieures et par surinfection (2).
- Les traitements par anticomitiaux peuvent interférer avec les drogues anesthésiques

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* Vaincre les Maladies Lysosomales

* FONDATION SANFILIPPO

* (1) Mucopolysaccharidosis Type III
Author: Germaine L Defendi, MD, MS, FAAP, Associate Clinical Professor, Department of Pediatrics, Olive View-UCLA Medical Center
Coauthor(s): Surendra Varma, MD, Vice-Chairman and Program Director, University Distinguished Professor, Department of Pediatrics, Texas Tech University School of Medicine


*(2) Postoperative complications in a man with San Filippo syndrome anesthetized for multiple tooth extraction.
Fuentes García-D , Hernández-Palazón J , Sánchez-Navarro D . Fuentes-García D , Hernández-Palazón J , Sánchez-Navarro D .
Servicio de Réanimation y Anestesiología, Hôpital universitaire de la Virgen Arrixaca, Murcia. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia.
Revista espanola de anestesiologia y reanimacion 2009 Oct;56(8):503-6.