SANDHOFF (Maladie de)

Gangliosidose GM2 type II

22-12-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficulté d'intubation
- Risque d'inhalation
- Risque respiratoire

Description:
- Transmission autosomique récessive
- Famille des Gangliosidoses
- Accumulation de gangliosides en particulier au niveau de la substance grise et les tissus périphériques par déficit en hexosaminidases A et B , d'où dégénérescence neurologique
- Ressemble à la Maladie de Tay-Sachs, les seules différences chez certains sont la présence d'une hépato-splénomégalie dans la Maladie de Sandhoff, et l'existence de quelques anomalies squelettiques (ressemblant à celles des Gangliosidoses GM1)
- Dans la forme infantile les signes apparaissent vers l'age de 6 mois, par troubles de la vision, faiblesse musculaire et une réponse exagérée aux stimuli sonores. On retrouve la macula rouge cerise. Retard de développement psychomoteur, cécité, surdité progressives. Ensuite surviennent les crises comitiales puis les troubles de la déglutition qui s'intensifient, responsables d'inhalation (1). Apparait une macrocéphalie et en 18 mois l'enfant vit dans un état végétatif. Le décès se situe entre l'age de 2 et 5 ans. On retrouve une oligosacharidurie et une hépatosplénomégalie, ce qui fait le diagnostic différentiel avec la Maladie de Tay-Sachs.
- La forme juvénile débute entre 2 et 10 ans par une ataxie avec troubles de la coordination, suivis de démence et de déterioration psychomotrice. Spasticité, comitialité puis cécité par atrophie du nerf optique. Une rigidité de décérebration et un état végétatif s'installent à la fin de l'évolution. Le décès survient souvent comme complication infectieuse des inhalations.
- La forme adulte a une présentation très variable, le diagnostic est souvent tardif. On retrouve: ataxie, dystonie, mouvements choréoathetosiques, troubles psychiatriques, atteinte du motoneurone. Une polyneuropathie périphérique prédomine dans les formes tardives (2)

Implications Anesthésiques:
- Évaluation neurologique
- Difficultés relationnelles en raison des troubles sensoriels et de la détérioration mentale
- Difficultés d'intubation liées à la macroglossie
- Risque d'inhalation lors de l'intubation: c'est le risque majeur, utiliser une séquence d'intubation rapide
- Les curares dépolarisants (Succinylcholine) sont contre indiqués chez ces patients porteurs de fonte musculaire, en raison du risque d'hyperkaliémie, diminuer les doses de curares non dépolarisants et monitoriser la curarisation
- Prévoir ventilation postopératoire de règle
- Tenir compte des interférences des anti-comitiaux avec le métabolisme des drogues anesthésiques (voir document joint).

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur site Vaincre les Maladies Lysosomales

*(1)Dysautonomic achalasia in two siblings with Sandhoff disease.
Pellegrini M, Zicari E, Dotti MT, Federico A.
Digestive Surgery Unit, Department of Surgery and Surgical Specialities, University of Siena, Italy.
J Neurol Sci. 2006 Feb 15;241(1-2):107-9. Epub 2005 Dec 13.

* (2) Peripheral and autonomic nervous system involvement in chronic GM2-gangliosidosis.
M S Salman, J T Clarke, G Midroni, M B Waxman
Division of Neurology, University of Toronto and Hospital for Sick Children, ON, Canada.
J Inherit Metab Dis. 2001 Feb ;24 (1):65-71