SAERTHRE-CHOTZEN (Syndrome de)

Acrocéphalosyndactylie type III

28-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Craniosténose.

Description:
- Mutation du gène TWIST(chromosome 7) impliqué dans le développement et la maintenance du mésenchyme crânien.
- Affection chromosomique transmise selon mode autosomique dominant, responsable de craniosténose (cause la plus fréquente).
- L'expression est variable
- Elle est caractérisée par une dysmorphie crâniofaciale à type d'hypoplasie mandibulaire associée à syndactylie et une brachycéphalie. Il existe une asymétrie faciale. Les orteils sont larges, on retrouve également un hypertélorisme, déviation de la cloison nasale, nez pointu, fente palatine. Possibles strabisme, ptôsis
- L'intellect est normal ou retard modéré. Il peut exister une hypoacousie
- Il peut y avoir une fusion des vertèbres cervicales d'évolution progressive
- Il peut exister une hyperpression intracrânienne. Comitialité
- Cardiopathie rare.
- Nécessite la chirurgie pour corriger la craniosténose

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les dysmorphies et dépister une hypertension intracrânienne.
- Évaluation cardiaque
- L'intubation peut être difficile, en particulier si existe une fusion des vertèbres cervicales. La difficulté d'intubation ne semble pas être liée aux anomalies crâniofaciales (1) et est moins importante que dans les autres Acrocéphalosyndactilies.
- Prudence en cas de mise en place de sonde naso gastrique ou d'intubation naso-trachéale en raison de la déviation de la cloison nasale
- Éviter les facteurs élevant la pression intracrânienne(2): hypoventilation peropératoire en particulier, hypoxie, hypotension artérielle, la kétamine, la succinylcholine
- Rechercher les anomalies vertébrales en préopératoire

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* Information sur site Seattle Children's Hospital-Research-Foudation

* Information sur site Genetics Home Reference


* Anesthesia in a child with Saethre-Chotzen syndrome
David Easely MD, James F Mayhew MD
Pediatric Anesthesia
Volume 18, Issue 1, page 81, January 2008


* (1)Anesthesia for genetic, metabolic, and dysmorphic syndromes of childhood"-P334- Par Victor C. Baum, Jennifer E. O’Flaherty- Lippincott Williams & Wilkins

* (2) L'hypertension intracrânienne dans la période périopératoire
FRANÇOIS GIRARD, MD, FRCPC - Université de Montréal Département d’anesthésiologie Faculté de médecine
Anesthésiologie CONFÉRENCES SCIENTIFIQUES - AVRIL 2003
Volume 2, numéro 4