RUBINSTEIN -TAYBI (Syndrome de)

28-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque d'inhalation
- difficultés d'intubation

Description:
- Il s'agit d'une affection autosomique dominante mettant en cause les gênes EP300 et CBP impliqués dans la synthèse protéique intracellulaire.
- Formes cliniques variables.
- Caractérisée par un retard mental,gros pouces, larges orteils: constants.
- Dysmorphies craniofaciales: microcéphalie, mâchoires hypoplasiques, palais ogival, petite bouche, atrésie des choanes.
- Déformations de la colonne vertébrale
- Strabisme et nystagmus peuvent être présents, ptôsis, fentes palpébrales orientées vers le bas et l'extérieur.
- Les difficultés alimentaires sont fréquentes, ainsi que les troubles de la déglutition responsables d'inhalation et de pneumopathies..
- Sur le plan respiratoire les infections pulmonaires sont fréquentes de même qu'une obstruction des voies aériennes supérieures par collapsus laryngé, risque de syndrome d'apnée du sommeil.
- Affections cardiaques congénitales fréquentes: CIA, CIV, valvulopathie, parfois troubles du rythme
- Peuvent exister des malformations rénales.


Implications Anesthésiques:
- Évaluation cardiaque, échographie
- Évaluation respiratoire, dépister un syndrome d'apnée du sommeil
- Intubation souvent difficile, prévoir matériel adapté
- Prévenir l'inhalation : séquence d'intubation rapide
- Intuber pour toute anesthésie
- Eviter drogues arrythmogènes: prudence avec les vagolytiques
- Prévenir l'endocardite en fonction de la chirurgie.
- Surveillance respiratoire étroite post anesthésique en raison du risque d'obstruction des voies aériennes
- Extuber au réveil complet
- Les principaux diagnostics différentiels à la naissance sont
le Syndrome de Cornelia de Lange et le syndrome de Saethre-Chotzen

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Voir en ligne : ORPHANET
* Illustration sur site Wikimedia Commons

* Information sur site Association Française du Syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI

* Rubinstein-Taybi Syndrome
Author: Zeljko P Mijuskovic, MD, Dermatovenereologist, Department of Dermatology and Venereology, Military Medical Academy, Serbia
Coauthor(s): Djordjije Karadaglic, MD, DSc, Professor, School of Medicine, University of Podgorica, Podgorica, Montenegro; Ljubomir Stojanov, MD, PhD, Lecturer in Metabolism and Clinical Genetics, University of Belgrade School of Medicine, Serbia