PSEUDOXANTHOME ELASTICUM

GROENBLAD-STRANBERG (Syndrome de)

21-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Peau fragile
- Vaisseaux fragiles
- Risque cardio vasculaire
- Eviter variations tensionnelles

Description:
- Affection autosomique récessive du tissu conjonctif de la formation de tissu conjonctif caratérisée par la dégénérescence et la calcification des fibres élastiques essentiellement au niveau de la rétine, la peau, et les parois artérielles.
- Grande hétérogénéité clinique, en général le diagnostic est fait chez l'adulte jeune.
- Premiers signes dés l'enfance sont des papules jaunâtres (pseudoxanthomes) au niveau du cou,des creux inguinaux et axillaires, ("peau de poulet plumé"). Elles sont souvent négligées. Quand la maladie évolue, la peau devient flasque, se relâche, se ride et forme des plis. A ce stade les modifications de la rétine surviennent également (aspect de peau d'orange).
- Atteinte oculaire:hémorragies rétiniennes, avec baisse acuité visuelle, la muqueuse oro-pharyngée peut être concernée.
- Atteinte cardiovasculaire: anévrismes cérébraux, thromboses cérébrales, hémorragies; épaississement de l'endocarde, calcifications valvulaires, il peut y avoir atteinte de la conduction avec troubles du rythme et mort subite. Ischémie coronarienne, hypertension artérielle, artérite périphérique
- Prédisposition aux troubles psychiatriques.
- Hémorragies digestives même lors de lésions minimes. Hématurie si la vascularisation rénale est atteinte. La muqueuse vaginale et utérine sont souvent atteintes.
- Néphrocalinose (1)
- Des cas d’atteinte cutanée, étendue et rapidement évolutive associée à un déficit en facteurs de coagulation dépendants de la vitamine K, ont été rapportés (2).

Implications Anesthésiques:
- Considérer ces patients comme des insuffisants coronariens et des artéritiques
- Évaluer l'importance des lésions et les localisations de la maladie
- Rechercher saignement occulte, numération globulaire
- Bilan d'hémostase
- Évaluation cardiovasculaire: ECG, échographie, test effort, recherche d'une artérite: c'est l'atteinte la plus à risque pour l'anesthésie
- Rechercher anévrismes cérébraux
- Évaluer la fonction rénale
- Prudence lors de la laryngoscopie en cas d'atteinte de la muqueuse laryngée
- Éviter les variations tensionnelles en hyper ou hypo.
- En cas d'anesthésie péri médullaire la réponse hémodynamique au bloc sympathique est imprévisible en raison des calcifications artérielles
- L'accès vasculaire veineux et artériel peuvent être rendus difficiles par l'atteinte de la paroi et par les modifications cutanées. Éviter la mise en place de cathéter artériel si possible.D'un autre coté la monitorisation hémodynamique non invasive est difficile en raison de la perte des pouls périphériques
- La peau et les muqueuses sont fragiles
- Haut risque d'hémorragies digestives donc éviter sonde naso-gastriques et échographie transoesophagienne

RETOUR SOMMAIRE

Voir en ligne : ORPHANET
* Illustration sur site American Academy of Family Physicians

* Association PXE France

* (1) Pseudoxanthome élastique et néphrocalcinose
R. Chraïbi, N. Ismailia, F. Belgnaouia, N. Akallala, J. Bouhllaba, K. Senoucia and B. Hassama
Service de Dermatologie, CHU Ibn Sina, Hôpital Avicenne, Rabat, Maroc
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 134, Issue 10, Part 1, October 2007, Pages 764-766

* (2) Pseudoxanthome élastique de l’enfant
Pseudoxanthoma elasticum in childhood
Y. Le Correa, M. Naourib, L. Martina,
Annales de dermatologie et de vénéréologie (2009) 136, 552—555