PRADER-WILLI (SYNDROME DE)

25-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Glycorégulation
- Complications respiratoires

Description:
- C’est l’absence de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel qui est la cause de cette pathologie
- Délétion partielle d'une branche du chromosome 15 , d'origine paternelle dans 70% des cas (à la différence du syndrome d'Angelman dans lequel la délétion est d'origine maternelle) responsable d'un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire
- Phénotype variable, avec expression clinique plus ou moins importante
- Caractérisée par une obésité morbide, retard mental, petites mains et petits pieds, petite taille.
- Salive épaisse, comportement psychiatrique, myopie fréquente
- Hypotonie importante à la naissance avec hypoxie fréquente par hypoventilation, difficultés alimentaires, ensuite apparait une hyperphagie , la faim est insatiable, responsable de l'obésité morbide et d'un diabète dès l'adolescence.
- Toux inefficace, insuffisance respiratoire restrictive et retentissement sur coeur droit. Souvent syndrome de Pickwick associé , syndrome d'apnée du sommeil
- Hypertension artérielle
- Hypogonadisme avec retard de puberté et infertilité.
- Risque élevé de leucémie myeloïde, parfois anomalies de la régulation thermique.
- Dysrégulation thermique

Implications Anesthésiques:
- Évaluation respiratoire préopératoire et préparation
- Évaluation cardiovasculaire
- Intubation difficile
- Risque d'estomac plein par biais de l'obésité et l'hyperphagie compulsive.
- Attention aux drogues dépressives sur la fonction respiratoire en raison de l'apnée du sommeil, risque de complications post opératoires et d'obstruction des voies aériennes: reprendre la Ventilation non invasive le plus tôt possible; Surveillance étroite
- Accès veineux et repères pour Anesthésies loco régionales difficiles
- Doses utilisées inférieures aux doses théoriques fonction du poids.
- Monitorage de la température et de la glycémie, risque d'hypoglycémie important même si existe un diabète sucré.
- Pas de complications liées aux drogues retrouvées y compris la succinyl choline

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* nature genetics - Trilochan Sahoo, Daniela del Gaudio, Jennifer R German, Marwan Shinawi, Sarika U Peters, Richard E Person, Adolfo Garnica, Sau Wai Cheung & Arthur L Beaudet Nature Genetics 40, 719 - 721 (2008) Published online: 25 May 2008

* Prader-Willi.fr

* Prader-Willi Syndrome
Author: Ann Scheimann, MD, MBA, Associate Professor, Department of Pediatrics, Section of Nutrition and Gastroenterology, Baylor College of Medicine and Johns Hopkins Medical Institution


*Anesthesia and Prader-Willi syndrome : preliminary experience with regional anesthesia -LEGRAND Ryan ; TOBIAS Joseph D.
Paediatric anaesthesia 2006, vol. 16, no7, pp. 712-722
Editeur Blackwell, London


* Anaesthetic considerations in the Prader-Willi syndrome: Report of four cases
Canadian Journal of Anesthesia - Volume 30, Number 2, 179-184
M. Yamashita, K. Koishi, R. Yamaya, T. Tsubo, A. Matsuki and T. Oyama