PORPHYRIES

25-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problème majeur:
- Crise aigue provoquée par certains agents

Description:
- Maladie héréditaire transmise selon mode dominant ou récessif et liée au déficit d'un ou plusieurs enzymes impliqués dans la synthèse de l'hème d'où accumulation de précurseurs.
- Plus de 75% de la synthèse de l'hème se fait dans la moëlle osseuse, les porphyries sont associées à des degrés variables à une manifestation hépatique. Traditionnellement la Porphyrie est divisée en forme érythropoïétique ou hépatique selon que l'excés de métabolites se situe dans la moëlle osseuse ou dans le foie.
- On peut aussi distinguer les Porphyries avec symptomes neuro-viscéraux & hépatiques ( Pophyrie Aigue) et celles caractérisées par une photosensibilité et des symptomes cutanés (Porphyrie cutanée)
- Seule la porphyrie hépatique présente une importance pour l'anesthésiste et comprend: la P. intermittente Aigue, la P. variétaga et la coproporphyrie héréditaire. Elles peuvent s'accompagner de crises neuro-viscérales. La porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire peuvent également présenter une photosensibilité cutanée
- Les Porphyries hépatiques chroniques (voir ce terme) et les porphyries érythropoïétiques se manifestent par la présence de lésions cutanées bulleuses ou par des sensations douloureuses aiguës des parties exposées au soleil (lésions photo-algiques). Elles ne s'accompagnent pas de symptômes neurologiques.
- -- * Dans la Porphyrie Intermittente Aigue les patients souffrent d'un deficit en porphobilinogène déaminase avec accumulation en Acide aminolevulinique (ALA).
-* La plupart des patients sont asymptomatiques jusqu'à ce qu'un événement stimule la production en ALA: facteurs endocrines (grossesse), jeûn, l'absorbtion d'alcool, activation du cytochrome P450 par des drogues, stress, septis, sécrétion endogène de stéroides.
-* La crise aigüe est annoncée en général par des douleurs abdominales, nausées, vomissements, suivis d'émission d'urines foncées. Les signes neurologiques suivent avec comitialité, neuropathie périphérique, déficit au niveau des nerfs crâniens. Des symptômes psychotiques peuvent survenir. On peut observer une hyponatrémie par sécrétion inappropriée en ADH
-* La pierre angulaire du traitement de la PIA, comme de toutes les porphyries aigues, consiste en l'éviction des facteurs déclenchants, l'apport de glucose: 400g/Jr, ou d'hydrates de carbone, et/ou d'héme Arginate (Normosang) (4 mg/kg/jr) (ATTENTION aux effets secondaires: insuffisance rénale, thrombophlébite, coagulopathie) qui vont diminuer la synthèse d' ALA.
-* Le diagnostic de porphyrie aiguë repose sur la mise en évidence, pendant la crise aiguë, de taux élevés de ALA et de PBG dans les urines et dans le sang.

Implications Anesthésiques:
- Doser les porphyrines et leurs précurseurs avant et après l'intervention
- Eviter déshydratation, septis, stress et tout facteur augmentant la production endogène de stéroïdes
- Prémédication sédative
- Fltrer les sources lumineuses pour les patients atteints de photosensibilité.
- Eviter l'anémie pour minimiser la synthèse de l'hème et les taux de protoporphyrine
- Respecter les médicaments contre indiqués: voir Document Joint, le Diprivan peut être utilisé à priori sans restrictions (1).
- Charge en glucose préopératoire
- Eviter hypothermie
- En cas d'ALR médullaire l'instabilité neurovégétative lors d'une crise peut aggraver les effets hémodynamiques de la sympathectomie chimique
- Savoir évoquer une PIA devant un syndrome abdominal aigu inexpliqué

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* Urgences-Online

* Porphyria Overview
Author: Muhammad A Mir, MBBS, Fellow, Division of Hematology, Department of Medicine, State University of New York at Buffalo
Coauthor(s): Gerald L Logue, MD, Professor of Medicine, Head of the Division of Hematology, Vice Chairman for Education, Department of Medicine, State University of New York at Buffalo


* Centre Français des Porphyries

* Anesthésie obstétricale et porphyries
CONSOLO D. ; OUARDIRHI Y. ; WESSELS C. ; GIRARD C. ;
Département d'anesthésie -réanimation, CHU le Bocage, 2, boulevard Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 21000 Dijon, FRANCE
Annales françaises d'anesthésie et de réanimation
2005, vol. 24, no4, pp. 428-431 [4 page(s) (article)] (20 ref.)
Elsevier, Paris, FRANCE (1982) (Revue)


* (1)Porphyries hépatiques aiguës et Diprivan®
. Blanlœil, J.C. Deybach and Y. Nordmann
Service d'Anesthésie et Réanimation Chirurgicale, Hôpital G. et R. Laennec, 44035 Nantes Cedex, France
Annales Françaises d’Anesthésie et de Réanimation
Volume 13, Issue 4, 1994, Pages 485-489