PHENYLCETONURIE

24-09-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Régime
- Éviter le protoxyde d'azote

Description:
- Affection autosomique récessive liée à un déficit en phényl alanine hydroxylase qui convertit la phényl alanine en tyrosine, d'où accumulation de phénylalanine responsable d'atteinte de la myéline. Ce déficit est variable.
*Défaut de pigmentation et retard mental surtout, s'associent: retard de croissance, , comitialité, troubles de la marche, un syndrome Parkinsonien peut survenir dans certaines formes et les patients décèdent jeunes an l'absence de traitement.
*catécholamines circulantes basses
*ostéopénie
*nausées, vomissements, troubles du comportement

- Traitement: Le dépistage est systématique à la naissance par le test de Guthrie, le régime consiste en une restriction alimentaire en phenyl alanine avec supplémentation en thyrosine. l'Aspartame doit aussi être éliminé car est hydrolysé dans la lumière intestinale en acide aspartique et phényl alanine. Le régime doit être poursuivi jusqu'à l'adolescence et en cas de grossesse il doit être repris avant la conception chez la jeune femme, la phenylcétonurie est toxique pour le foetus.
- Le traitement par tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur de l'enzyme déficitaire améliore certains signes, en association au régime.
- Il est rapporté un cas de guerison suite à une transplantation hépatique (1).

Implications Anesthésiques:
- Maintenir le régime en périopératoire: concertation avec nutritionistes spécialisés.
- Dosage du taux sanguin de Phénylalanine
- Évaluation neurologique
- Éviter les drogues proconvulsivantes
- L'absorption de traitements anticonvulsivants au long cours altère le métabolisme de certains agents anesthésiques.
- Un régime trop strict en protéines et sans compléments vitaminiques peut être responsable d'anémie par déficit en viamine B12 (2)
- Le jeune prolongé entraine un hypercatabolisme et augmente les taux de phenylalanine (2)
- Il est rapporté un cas de paraparésies aprés une anesthésie comportant du protoxyde d'azote. En inhibant la méthionine B12 synthetase, le protoxyde d'azote est une cause de myéloneuropathie. Il est compréhensible que les patients porteurs de PCU et ayant déja un déficit en vit B12, puissent présenter des symptômes neurologiques.
- Sensibilité aux sédatifs.
- Surveillance de la glycémie, apporter du sucre en périopératoire.
- Reprendre le régime le plus tôt possible en post opératoire
- Peau fragile (3).
- Si Syndrome Parkinsonien voir Implications propres



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* Phenylketonuria
Author: Georgianne L Arnold, MD, Director of Inherited Metabolic Disorders Clinic, Department of Pediatrics and Genetics, Associate Professor, University of Rochester School of Medicine and Dentistry


* Phénylketonuria- Stoelting's anesthesia and co-existing disease Par Robert K. Stoelting,Roberta L. Hines,Katherine E. Marschall - Elsevier Health Sciences

* (1)Correction of Phenylketonuria after Liver Transplantation in a Child with Cirrhosis
Pietro Vajro, M.D. Pietro Strisciuglio, M.D.Didier Houssin, M.D.Gilbert Huault, M.D. Jocelyne Laurent, M.D. Fernando Alvarez, M.D. Olivier Bernard, M.D.
N Engl J Med 1993; 329:363July 29, 1993


* (2)Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria
DIDEM DAL VAROL C ̧ ELIKER
Paediatric Anaesthesia 2003, 13, 739–745- Blackwell Publishing Ltd


* (3)Anesthesia for genetic, metabolic & dysmorphic syndroms in the childhood