PELIZAEUS-MERZBACHER (Maladie de)

24-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Sécrétions orales importantes
- Reflux gastro-oesophagien, défaut de déglutition
- Comitialité
- Dénutrition

Description:
- Leucodystrophie
- Leucodystrophie de transmission récessive liée au chromosome X liée à la mutation du gène PLP1 responsable d'une démyélinisation.
- Elle débute dans l'enfance par une hypotonie, un nystagmus, des troubles intellectuels, ataxie, chorée athétose, scoliose et évolue vers la quadriplégie
- L'espérance de vie est courte.
- Il existe des zones de démyélinisation diffuse alternant avec des zones de myéline normale donnant un aspect tigré.
- IL existe des formes plus ou moins sévères avec comitialité, spasticité, syndrome pyramidal, syndrome Parkinsonien, troubles de la déglutition, reflux gastro œsophagien, sécrétions orales importantes, hypotonie des voies aériennes.
- Dans les formes sévères néo natale l'hypotonie est présente à la naissance associé à un nystagmus, l'acquisition est très pauvre avec incapacité à la marche, retard mental sévère.
- Statut nutritionnel pauvre avec croissance retardée.
- Pneumopathies d'inhalation, insuffisance respiratoire

Implications Anesthésiques:
- Une trachéotomie dans l'enfance peut s'avérer nécessaire en raison de l'obstruction des voies aériennes respiratoires (1).
- L'alimentation par sonde gastrique ou gastrostomie peut être requise en raison des difficultés d'alimentation et des risque d'inhalation (1).
- Une chirurgie correctrice peut être indiquée en cas de contractures, de correction de scoliose
- Évaluer l'importance de l'atteinte neurologique.
- Évaluation de la fonction respiratoire.
- Il est possible d'utiliser les anticholinergiques en prémédication pour assécher les sécrétions
- Risque d'inhalation: technique d'intubation rapide
- La succinylcholine est contre indiquée en raison du risque d’hyperkaliémie
- Maintenir les anticomitiaux , mais tenir compte de leur interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Du fait de l’existence d’un syndrome extra-pyramidal éviter les drogues pouvant l’exacerber (neuroleptiques).
- Si nausées : Le Métoclopramide peut avoir des effets extra pyramidaux et devra donc être évité, par contre l’Ondansétron est un produit sans risque à priori comme antiémétique à condition de rester prudent dans le dosage (2)
- Surveillance respiratoire postopératoire étroite en raison du risque important de décompensation et du risque majeur d’obstruction des voies aériennes supérieures.
- Monitoriser la curarisation, réponse anormale aux curares non dépolarisants

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Voir en ligne : ORPHANET
*Pelizaeus-Merzbacher Disease
James Y Garbern, MD, PhD, Clinical Director of Neurogenetics Center, Professor, Department of Neurology and Center for Translational Neuromedicine, University of Rochester Medical Center


*(1) Anesthetic Management for Pelizaeus-Merzbacher Disease
HARA SABURO, OKAMOTO TAISUKE, SHIMODA OSAMU, TERASAKI HIDENORI
Journal of Clinical Anesthesia
VOL.27;NO.10;PAGE.1581-1583(2003)


*(2) Extrapyramidal Reactions to Ondansetron : Cross-Reactivity Between Ondansetron and Prochlorperazine ? Juraj Sprung, MD PhD,Faisal M. Choudhry, MD and Brian A. Hall, MD - Anesthesia & Analgesia - May 2003 vol. 96 no. 5 1374-1376