PARALYSIE FAMILIALE PERIODIQUE

Paralysie périodique, Paralysie périodique hypokaliémique, Paralysie périodique hyperkaliémique

29-12-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir Myotonies

Problèmes majeurs:
- Risque électrolytique
- Risque respiratoire dans la forme Hypokaliémique

Description:
- Myotonie de la famille des canalopathies
- Caractérisée par des accès de paralysie flasque.
- Comporte la paralysie périodique normo, hypo et hyperkaliémique bien qu'il n'y ait aucune certitude que la forme normokaliémique soit une entité distincte.
- La Forme Hyperkaliémique est due à hyperactivation du canal sodique au niveau du sarcolemme.
- La Forme Hypokaliémique est liée à la mutation du gène CACNL1A3 (canal calcique) ou le gène KCNE3 (canal potassique)
- Les 2 formes sont de transmission autosomique dominante.

---* Hyperkaliémique:(Maladie de Gamstorp) Les signes apparaissent avant âge de 10 ans en règle. Les accès surviennent le matin ou pendant une période de repos après un effort soutenu, jamais au cours d'un exercice et peuvent être enrayés par un exercice physique même minime. Il y a une faiblesse musculaire associée à une hyperkaliémie ( 6-7 mmol/l) et une hyponatrémie. Lors de la résolution de l'attaque la kaliémie se normalise et peuvent survenir une diurèse aqueuse et des myalgies.
-- Majoration par les phases du cycle menstruel, la grossesse, les glucocorticoïdes, le froid, le stress. le jeûne glucidique.
-- Prévention par les Béta 2 agonistes (2)
-- 3 variantes: avec myotonie, sans myotonie, ou avec paramyotonie.
--- L'hypothermie induit une paralysie mais pas de crise myotonique dans les 3 formes.
--- Dans la forme avec myotonies, celles ci ne sont pas trés intenses et interfèrent rarement avec les mouvements.
--- Paramyotonia congenita: la myotonie est induite par le froid et entraine une hyperkaliémie, mais elle diffère dans le sens où les myotonies apparaissent au cours de l'exercice et s'aggrave avec. Ces patients présentent une contracture des paupières. Les épisodes myotoniques entrainent une faiblesse généralisée avec des crises myotoniques paradoxales.
-- La crise peut être atténuée par l'absorption de glucides et l'administration d'un diurétique non épargneur de potassium

---* Hypokaliémique:(Maladie de Westphal) (3) En général les accès d'hypokaliémie sont nocturnes ou au petit matin et sont prolongés. Le patient se réveille paralysé sauf au niveau de l'extrémité céphalique. Les attaques sévères peuvent être responsable de détresse respiratoire.
-- Ces crises sont favorisées par une activité physique intense, des apports riches en glucides et en sel, stress et froid.
-- Durant les crises la kaliémie s'abaisse et s'accompagne d'oligurie, constipation, transpiration, bradycardie. L'évolution peut se faire vers une myopathie permanente.
-- Les attaques peuvent être prévenues ou atténuées par l'ingestion de potassium per os ou parentéral.

Implications Anesthésiques: - Voir Implications Anesthésiques & Myotonies

- Éviter la Succinylcholine et les Halogénés (risque d'hyperthermie maligne)
- Prévenir l'hypothermie
- Forme hyperkaliémique :
-- En préopératoire apporter des glucides, des diurétiques favorisant l'élimination du potassium. Éviter le jeûne et les apports de potassium
-- ECG préopératoire : pour dépister les signes d'hyperkaliémie annonçant une crise, si hyperkaliémie administrer du glucosé + insuline + diurétiques+ polystyrène sodique (Kayexalate®), voire épuration extra rénale si l'hyperkaliémie est menaçante avec signes électriques.
-- Bilan électrolytique sanguin
-- Eviter froid et stress
-- Béta agonistes en l'absence contre indications
- Forme hypokaliémique :
-- ECG préopératoire : pour dépister les signes d'hypokaliémie
-- En préopératoire éviter tout apport glucidique à partir de la veille.
-- Bilan électrolytique en préopératoire immédiat et corriger si besoin
-- Certains patients reçoivent de l'Acétazolamide entrainant une petite acidose métabolique pour éviter la fuite du K hors des cellules
-- Surveillance respiratoire postopératoire.

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* Periodic Paralyses Naganand Sripathi, MD, Director, Neuromuscular Clinic, Department of Neurology, Henry Ford Hospital

*Information sur site Myobase: Myotonies du Canal Sodium

* Periodic Paralysis - Clinical Neuropharmacology:
August 1989 - Volume 12 - Issue 4 - ppg 249-257

* (1)Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)


*(2)Néphrologie 4ème édition- Service de Néphrologie Hôpital Tenon - Edition Estem

*(3)Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)