OSTEOGENESIS IMPERFECTA- OSTEOGENESE IMPARFAITE

Maladie des Os de Verre - Triade de van der Hoeve - Maladie de Vrölik

12-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Fragilité osseuse majeure: le risque de fractures domine.
- Intubation difficile
- Hypermétabolisme possible

Description:
- Désordre dans lequel les os sont extrêmement fragiles et se fracturent facilement, même pour de minimes traumatismes.
- Mutations des gènes codant les chaînes du collagène.
- Il existe des formes à transmission autosomique dominante (> 90%) dont le Type I, et des formes à transmission autosomique récessive (beaucoup plus rares)
- L'âge du diagnostic dépend de la sévérité de la forme, le type II est létal, le type III sévère, les types IV, V, VI, VII modérés et le type I léger. Le type I est le plus commun.
- Défaut du collagène responsable d'une ostéoporose avec fragilité osseuse et fractures dés la petite enfance, déformations au niveau des membres secondaires aux fractures, hyperlaxité ligamentaire, taille petite, cyphoscoliose avec insuffisance respiratoire restrictive, dents fragiles (dentinogénèse), petit menton, surdité progressive, sclérotiques bleues (pas toujours existantes).
- On peut voir une mal position de l'orifice occipital créant une ascension des premières cervicales dans la boite crânienne responsables de troubles neurologiques avec faiblesse musculaire, hyper-reflexie ostéotendineuse.
- Associations possibles:
* Hernie inguinale,
* Peau très fine, fragilité capillaire à l’origine hématomes et d'épistaxis, surtout chez l’enfant. Il semble aussi exister une thrombopathie majorant ces symptômes et a l'origine d'hypocoagulabilité peropératoire,
* Intolérance à la chaleur, élévation de la température basale de cause mal connue.
* Des malformations cardiovasculaires à type d'anévrysmes des cavités cardiaques, de l’aorte ou des vaisseaux cérébraux. Prolapsus mitral, insuffisance aortique.

- Le diagnostic peut être réalisé par des échographies anténatales en cas de déformations importantes.
- Le traitement repose sur la chirurgie et depuis plusieurs années les études tendent à confirmer les effets positifs des Biphosphonates qui inhibent la résorption osseuse, surtout chez l'enfant. Les effets secondaires immédiats sont l’hypocalcémie, une réaction pseudo grippale au début du traitement.
Une prise de poids rapide peut survenir . IL faut interrompre ce traitement en périopératoire lors d'une chirurgie orthopédique car il peut retarder la consolidation osseuse.

Implications Anesthésiques:
- Patients candidats à des chirurgies orthopédiques fréquentes.
- Évaluation cardiovasculaire et respiratoire
- Bilan d'hémostase pour évaluer la thrombopathie, la desmopressine a été utilisée avec succès dans un cas (1). Hémogramme, groupage (risque de saignement majoré dans cette affection).
- Évaluer l'intubation: cyphoscoliose, la diminution de la mobilité cervicale rendent l'exposition glottique difficile.
- Intubation prudente en raison de la fragilité dentaire: utiliser des protèges dents et, d'autre part, l'hyperextension du cou peut provoquer une fracture vertébrale, la laryngoscopie peut de même favoriser une fracture mandibulaire.
- La Succinylcholine par le biais des fasciculations peut egalement causer des fractures
- Être très prudent quant à l'installation sur la table opératoire, le risque de fractures est majeur, le brassard à tension pneumatique peut provoquer des fractures, dans des formes sévères d'osteogénèse imparfaite certains anesthésistes préfèrent ne pas utiliser ce type de brassard. Les manipulations périopératoires se feront avec douceur, la simple contention d'un enfant agité peut être source de fractures.
- Prudence dans les indications d'ALR médullaire en raison de la thrombopathie et les deformations de l'axe vertebral.
- La petite taille et la cyphoscoliose modifient les quantités et la diffusion des anesthésiques locaux en cas d'Anesthésie épidurale
- Lors de grossesse la césarienne est souvent nécessaire car le bassin est étroit et le foetus peut être porteur de l'OI: manipulations prudentes.
- Les troubles hypermétaboliques constatés en postopératoire ne semblent pas avoir de lien avec une hyperthermie maligne et l'association à cette dernière semble improbable (2)(3). Il est décrit un cas d'acidose lactique lors d'une anesthésie générale au propofol sans cause retrouvée, il est suggéré de débuter des apports en glucose avant l'induction (4).
- Assurer une analgésie adaptée, ces patients sont porteurs de douleurs chroniques majorées par la chirurgie.



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Voir en ligne : ORPHANET
*Illustration sur site Rhumato.Info

*Osteogenesis Imperfecta
Author: Horacio Plotkin, MD, FAAP, Adjunct Associate Professor of Pediatrics and Orthopedic Surgery, University of Nebraska School of Medicine

*(1)Osteogenesis imperfecta, perioperative bleeding, and desmopressin
KEEGAN Mark T. ; WHATCOTT Brett D. ; HARRISON Barry A. ;
Department of Anesthesiology, Mayo Clinics Rochester, Minnesota, ETATS-UNIS
Anesthesiology
2002, vol. 97, no4, pp. 1011-1013 [3 page(s) (article)] (16 ref.)

*(2)Osteogenesis imperfecta and malignant hyperthermia. Is there a relationship?
Porsborg P, Astrup G, Bendixen D, Lund AM, Ording H.
Department of Anaesthesiology, Herlev Hospital, Denmark.
Anaesthesia. 1996 Sep;51(9):863-5.

*(3)Hyperthermie maligne de l’anesthésie, génotypes HMS1 à HMS6
Auteurs : Docteurs Yves Nivoche, Béatrice Bruneau et Norma Beatriz Romero
Editeur scientifique : Professeur Loïc Guillevin

*(4)Metabolic acidosis in osteogenesis imperfecta
M. Sadat-Ali, M. Sankaran-Kutty and Y. Adu-Gyamfi
European Journal of Pediatrics
Volume 145, Number 4, Ed SpringerLink