OPITZ-FRIAS (Syndrome d')

Sd d'Opitz, Telecanthus-hypospadias Sd, Sd G

12-08-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Anomalie larynx, pharynx, trachée
- Atteinte respiratoire
- Cardiopathie congénitale

Description:
- 2 formes génétiques: autosomique dominante et liée au chromosome X
- Touche surtout le sexe masculin
- Présentation clinique trés variable, de la forme létale neonatale à la forme asymptomatique.
- En règle générale: Hypertélorisme et hypospadias présents dans la majorité des cas associés à certains désordres:
-* dysmorphie cranio-faciale: bosses frontales, occiput proéminent, fentes palpébrales obliques, large racine du nez
-*malformations cardiaques: défaut niveau du septum ventriculaire, coarctation de l'aorte ,
-* dysphagie, difficultés de déglutition, hernie hiatale avec inhalation, imperforation anale
-* anomalies pharyngo-laryngées, palais ogival, fente labiale et/ou palatine associée, micrognathie, hypoplasie du larynx, carène haut située, trachée avec possible fistule oeso-trachéale , parfois hypoplasie pulmonaire responsable d'une insuffisance respiratoire, stridor

- Retard mental léger parfois associé, hypoplasie du vermis cérébelleux, atrophie corticale, anomalie des corps calleux.

Implications Anesthésiques:
- Indications de chirurgie correctrice de la fente labiale, de l'imperforation anale.
- Évaluation respiratoire
- Évaluer l'intubation : la micrognathie et les anomalies laryngées rendent la laryngoscopie directe et l'intubation difficiles, utiliser une sonde de diamètre adapté si hypoplasie laryngée
- Se méfier du risque d'intubation sélective
- Évaluation cardiorespiratoire, échographie cardiaque pour dépister une malformation
- Prévenir Inhalation et préférer une technique d'induction rapide, jeûne préopératoire prolongé, s'assurer de la vacuité gastrique
- Souvent trachéotomie dans la petite enfance et parfois gastrostomie
- Prévention de l'endocardite si existe cardiopathie congénitale fonction de la chirurgie
- Surveillance respiratoire postopératoire.


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Voir en ligne : ORPHANET
*Informations sur site Genetics Home Reference

*Syndromes: rapid recognition and perioperative implications
Par Bruno Bissonnette,Bernard J. Dalens


*ANAESTHETIC MANAGEMENT IN A CASE OF OPITZ –FRIAS SYNDROME : A CASE REPORT.
Charu Deva (MD, Senior Lecturer) Vinita Kumari (DA, Senior Resident) K. K. Gombar (DA, Professor & Head) Sanjeev Palta (MD, Senior Lecturer)
Department of Anaesthesia Government Medical College & Hospital, Chandigarh, India. -The Indian Anaesthetists’ Forum - Online ISSN 0973-0311 July 2005