NOONAN (SYNDROME DE )

03-09-2009, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Cardiopathie
- Difficultés d'intubation
- Troubles de l'hémostase

Description:
- Affection de transmission autosomique dominante, polymalformatif. caractérisée par l'association:
- Petite taille
- Faciès typique triangulaire: hypertélorisme, implantation des cheveux, cou court palmé, palais ogival, micrognathie, malocclusion dentaire.
- Cardiopathie dans 50% des cas: sténose de la valve pulmonaire, dysplasie tricuspide, agénésie septale (auriculaire), cardiomyopathie hypertrophique obstructive ou non obstructive.
- Hépatosplénomégalie (25% des cas)
- Retard mental variable (25% des cas)
- Troubles de l'hémostase (50% des cas): maladie de Willebrand, déficit en facteurs de la coagulation: F XI, thrombopénie, thrombopathie.
- Déformations thoraciques, cyphoscoliose, canal médullaire étroit
- Malformations rénales, génitales.
- Lymphœdème cutané
- Hypotonie, épilepsie.
- Reflux gastro-oesophagien parfois

- Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Turner, le syndrome de Williams, le syndrome de Costello, le syndrome cardio cutaneo muqueux, le syndrome de Watson

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les difficultés d'intubation, disposer du matériel d'intubation difficile.
- Évaluation préopératoire des différents anomalies permet de guider la technique anesthésique: cardiovasculaire, respiratoire, hémostase, fonction rénale
- Éviter les réflexes nociceptifs de l'intubation pour diminuer la réponse hypertensive.
- Antibioprophylaxie pour prévenir l'endocardite, en fonction du type de chirurgie
- En cas de cardiopathie hypertrophique utiliser les bétabloqueurs (1) pour diminuer la contractilité, maintenir les résistances vasculaires systémiques, en assurant un remplissage adapté (2) et en évitant les drogues vasoplégiantes, induction prudente.
- Éviter la kétamine qui en augmentant la contractilité va majorer les résistances pulmonaires (1).
- Éviter hypoxie pour ne pas majorer les résistances pulmonaires
- Protéger la fonction rénale: éviter l'hypovolémie, les drogues néphrotoxiques.
- Monitoriser les pressions.
- Risque de décompensation respiratoire post opératoire secondaire à la dysmorphie thoracique et cyphoscoliose.
- Les troubles de l'hémostase si sont présents contre indiquent l'ALR médullaire (3). D'autre part le canal lombaire étroit et la cyphoscoliose rendent la technique difficile
- Le lien entre hyperthermie maligne et Syndrome de Noonan est incertain, il a été rapporté un cas d'HM chez un patient porteur d'un Syndrome de Noonan et d'un Syndrome de King (4). IL est conseillé de considérer les patients porteurs d'un Syndrome de Noonan comme étant à risque de développer une hyperthermie maligne (un cas rapporté)(5).


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Voir en ligne : ORPHANET
* Noonan Syndrome Support Group

* Information sur Emedicine fromWebMD: Noonan Syndrome
Author: Jennifer Ibrahim, MD, Chief, Genetics Division, St Joseph's Children's Hospital
Coauthor(s): Margaret M McGovern, MD, PhD, Professor and Chair of Pediatrics, Stony Brook University, New York


*(1)Anaesthesia in a patient with Noonan’s syndrome and cardiomyopathy
A. M. CAMPBELL AND J. D. BOUSFIELD
Anaesthesia, 1992, Volume 47, pages 131-1 33


*(2)Anesthetic management of a child with Noonan syndrome and hypertrophic obstructive cardiomyopathy
Nakagawa M, Kinouchi K, Matsunami K, Ono R, Miyagawa Y, Ueda D, Kita T.
Department of Anesthesiology, Osaka Medical Center and Research Institute for Maternal and Child Health, Izumi 594-1101.
Masui. 2006 Jan;55(1):92-5.


*(3)Anaesthesia in a parturient with Noonan's syndrome
GRANGE C. S. ; HEID R. ; LUCAS S. B. ; ROSS P. L. E. ; DOUGLAS M. J. Department of Anaesthesia, The University of British Columbia and B.C. Women's, CANADA
Canadian journal of anaesthesia
1998, vol. 45, no4, pp. 332-336


*(4) A new autosomal recessive syndrome with Noonan-like phenotype, myopathy with congenital contractures and malignant hyperthermia.
Kousseff BG, Nichols P.
Birth Defects 1985; 21: 111-117.


*(5)Spinal Deformities in Noonan Syndrome
A Clinical Review of Sixty Cases
Choon-Ki Lee, MD, Bong-Soon Chang, MD, Young-Mi Hong, MD, Sei Won Yang, MD, Choon-Sung Lee, MD and Joong-Bae Seo, MD
The Journal of Bone and Joint Surgery (American) 83:1495-1502 (2001)