NIEMANN - PICK (Maladie de)

09-08-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Atteinte respiratoire
- Atteinte hépatique

Description:
- Affection rare, de transmission autosomique récessive, liée à une accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes de différents organes, elle est due à un déficit en sphingomyélinase.
- Affection du métabolisme des lipides.
décoloration jaune-brun de la peau
-* Type A : neurodégénérescence sévère apparaissant dès l'enfance, apparait avant l'age de 6 mois en général et caractérisée par une hépato-splénomégalie, adénopathies, crises comitiales et retard mental. Tâche rouge-cerise au fond d'oeil par accumulation de lipides dans les cellules du ganglion rétinien. Secondairement apparait une perte de la motricité. Le décès survient dans la petite enfance.
-* Type B , plus tardive, peu d'atteinte neurologique, délai d'apparition variable et expression clinique variable.
-- hépato-splénomégalie importante, avec risque de cirrhose hépatique, hypertension portale, ascite.
-- atteinte pulmonaire (dépôts de sphingomyéline au niveau des macrophages pulmonaires) caractérisée par des infiltrats réticulaires, avec altération importante de la diffusion alvéolaire. Se développe une insuffisance respiratoire et un cœur droit secondairement.
-- pancytopénie suite à la splénomégalie
-- développement intellectuel et neurologique normaux, mais des cas de neuropathie périphérique et de troubles mentaux ont été décrits lors de l'adolescence.
-- Tâche rouge-cerise au fond d'oeil dans 1/3 des cas
-- décoloration jaune-brun de la peau
-* Type C : différente des NP 1 &2, c'est une affection lysosomale par accumulation de cholesterol. A la naissance il existe un ictère prolongé, ascite avec insuffisance hépatique sévère, parfois on ne retrouve qu'une hypotonie avec retard de développement. La forme classique débute vers l'age de 10 ans par une comitialité, démence, ataxie, troubles de la déglutition. les patients évoluent progressivement vers une dégénérescence neurologique. l'hépatosplénomégalie est moins sévère que dans les 2 autres formes voire absente.

- La splénectomie peut être responsable d'une aggravation rapide de la maladie pulmonaire(1).
- La transplantation hépatique a amélioré de façon très significative les manifestations dans les formes A et B, et la greffe de cellules souches hématopoïétiques a été réalisée dans quelques cas de type B

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'importance de la maladie en particulier l'atteinte pulmonaire
- Rechercher hépatosplénomégalie, une pancytopénie, bilan hépatique
- Évaluation cardiaque
- Évaluer l'hémostase compromise par la splénomégalie et l'atteinte hépatique.
- Les difficultés d'intubation peuvent exister.
- Les traitements anticomitiaux peuvent interférer avec le métabolisme des drogues anesthésiques (voir document joint)
- L'atteinte hépatique modifie le métabolisme des drogues.
- Le risque de décompensation respiratoire est majeur en post opératoire: surveillance étroite.
- Surveiller la fonction hépatique en postopératoire.

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Voir en ligne : ORPHANET
*(1)Information sur site Emedicine fromWebMD:Niemann-Pick Disease
Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD, Medical Geneticist, Laboratory Corporation of America (LabCorp), Northeast Division, Genetics Services