MYOTONIE CONGENITALE

Thomsen (Maladie de)

24-04-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Voir Myotonies

Problèmes majeurs:
- Contre indication de la succinylcholine
- Eviter les Halogénés
- Risque respiratoire

Description:
- Trouble de la force musculaire se caractérisant par une lenteur et une difficulté à la décontraction au cours des mouvements effectués volontairement.
- Canalopathies Chlore
- 2 types : un décrit par Thomsen comme maladie autosomique dominante et une décrite par Becker de transmission récessive
-* La forme de Thomsen est une myotonie généralisée diagnostiquée souvent dans l'enfance en raison de chutes fréquentes de l'enfant. Les formes sont variables. Touche plus les garçons. Les muscles du visage (blépharospasme mais aussi troubles de la déglutition, élocution, mastication) et des membres supérieurs sont les plus atteints. La réponse myotonique apparait après un repos lors d'un effort brusque, la raideur est généralisée , le patient chute et la crise s'améliore avec l'exercice (échauffement). Le froid, le repos, la fatigue, la grossesse la favorisent, ainsi que le stress. Elle est mise en évidence par la percussion des muscles. Il y a hypertrophie de tous les muscles en particulier les cuisses, mollets, nuque.
Cette myotonie s'améliore en général après la puberté.
-* La forme de Becker est similaire à la précédente mais la myotonie est plus sévère et apparait plus tard dans la vie . Débute au niveau des membres inférieurs pour gagner les membres supérieurs et le visage. Plus sévère que la maladie de Thomsen, elle s’accompagne d’épisodes généralisés de rigidité, survenant en particulier après une émotion ou une chute, les patients sont handicapés par cette raideur et la fatigabilité générale. L'hypertrophie musculaire est importante avec une contracture gênant les mouvements. L'atrophie musculaire distale peut coexister. L'évolution se fait vers l'aggravation à l'age adulte.

- Aggravées par le stress, le repos, la grossesse, le froid
- La force musculaire est en général normale
- Rétractions tendineuses apparaissent après une évolution longue
- La rigidité est traitée par des drogues réduisant l'excitabilité de la membrane cellulaire en agissant sur le canal sodique (Quinine, Procaïnamide, Phénytoïnes, Mexilitine).
- Les muscles cardiaque et lisses sont rarement touchés.

Implications Anesthésiques: - Voir Implications Anesthésiques & Myotonies

- L' Anesthésie et les manipulations chirurgicales peuvent provoquer des crises myotoniques, la douleur, il en va de même pour le frisson ou le froid.
- Réchauffer, monitoriser la température.
- Lors de l'injection de propofol injection lente pour éviter la douleur
- Ces patients ont des réactions anormales aux drogues anesthésiques. Ni les musculorelaxants ni l'ALR ne peuvent diminuer ou prévenir ces contractures.
- Monitoriser la curarisation
- Sur le plan respiratoire il y a une augmentation de la sensibilité aux drogues dépressives
- La Succinylcholine favorise les crises myotoniques
- Prévenir l'hyperthermie maligne, éviter les halogénés
- L'ALR n'est pas contre indiquée, elle favorise l'analgésie post opératoire(1).
- Les anticholinestérases peuvent déclencher un épisode de myotonie, les éviter (1)
- Risque en postopératoire de dépression respiratoire.

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Voir en ligne : ORPHANET
* Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* AFM: Myotonie de Thomsen & Myotonie de Becker

(1)*Anesthetic managements of a patient with congenital myotonia (Becker type).
Hayashida S, Yanagi F, Tashiro M, Terasaki H.
Department of Anesthesia, Japan Labour Health and Welfare Organization Kumamoto Rosai Hospital, Yatsushiro 886-8533.
Masui. 2004 Nov;53(11):1293-6.