MYOTONIE CONGÉNITALE SENSIBLE À L’ACÉTAZOLAMIDE

20-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

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Voir Myotonies

Problèmes majeurs:
- Myotonie à effort
- Contre indication aux curares dépolarisants
- Eviter les Halogénés: risque d'hyperthermie maligne
- Sensible au Potassium

Description:
- Canalopathie sodique
- Transmission autosomique dominante
- Myotonie apparaissant à l'effort, débute avant l'adolescence, prédomine au niveau de la face et des membres, les épisodes myotoniques sont intermittents et peuvent durer plusieurs heures, ils peuvent être aussi déclenchés par le froid, l'absorption de potassium, le jeûne. Ces accès de rigidité sont douloureux.
- Elle est considérablement ameliorée par l'Acetazolamine.
- Il n'y a pas de faiblesse musculaire, ni paralysie.
- Hypertrophie des muscles striés.
- Aggravée aussi par la grossesse.

Implications Anesthésiques: - Voir Implications Anesthésiques & Myotonies

- Éviter le jeune et les apports potassiques
- Prévenir l'hyperthermie maligne: éviter les Halogénés
- Contre indication de la succinyl choline
- Réchauffement périopératoire
- Surveillance respiratoire en postopératoire
- Sensibilité aux curares non dépolarisants
- Monitoriser la curarisation
- Le traitement par Acétazolamide est le plus efficace, la Mexiletine également

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* Information sur site Myobase: Myotonies du Canal Sodium

* Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)