MYOPATHIES

18-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

- Définition de la Myopathie: maladie musculaire primitive par dégénérescence musculaire dont l'évolution est progressive et dont la nature est familiale et héréditaire. Sous-groupe de la famille des maladies neuro-musculaires.
Il y a atteinte directe d'un des constituants du muscle.

I- MYOPATHIES HEREDITAIRES

- 1) DYSTROPHIES MUSCULAIRES
- Dystrophie Myotonique de STEINERT
- Dystrophie Musculaire de BECKER
- Dystrophie Musculaire de DUCHENNE
- Dystrophie Musculaire de EMERY-DREIFUSS
- Dystrophie Musculaire de LANDOUZY-DEJERINE
- Dystrophie MusculaireDes Ceintures
- Dystrophie Musculaire distale de WELANDER
- Dystrophie Musculaire Congénitale
- Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
- Dystrophie Musculaire Oculaire

- 2) CANALOPATHIES:
-- A) Myotonies
- *Myotonie Congenitale (Maladie de Thomsen & Maladie de Becker)
- *Myotonia Fluctuans
- *Maladie d'Eulenburg
---B) Paralysie Familiale Periodique

- 3) MYOPATHIES CONGENITALES: correspondent à un groupe de myopathies hétérogènes dans lesquelles on a pu mettre en évidence des anomalies structurales.
- A) Centrale core Myopathie
- B) Myopathie de Némaline
- C) Myopathie Centronucléaire

- 4) MYOPATHIES METABOLIQUES: sont dues à des déficits enzymatiques jouant un rôle important dans la production énergétique par le muscle soit par un trouble de la glycogènolyse soit par un trouble de la respiration cellulaire.
-A) Les Glycogénoses:
- - Type 2 : Maladie de Pompe
- - Type 5 : Mac Ardle
- B) Deficit en Carnitine
- C) Myopathies mitochondriales:
- - Syndrome de Kearns-Sayre
- - Syndrome de Melas
- - Syndrome de Merff

II- MYOPATHIES ACQUISES:

-1) INFLAMMATOIRES: MYOSITES:
-A:Polymyosites et Dermato-myosites

-B: Autres Myosites: Virales, Parasitaires

-2) TOXIQUES: L'alcool peut induire différentes formes de myopathie ; une myopathie chronique, une myopathie aiguë nécrosante, une myopathie par le biais d'une hypokaliémie.
Les tableaux de myopathie chronique se rencontrent avec les traitements associants : corticoïdes au long cours, cyclosporine, chloroquine.
Les myopathies peuvent survenir dans le cadre d'hypokaliémie iatrogène : diurétique, laxatif, réglisse.
Les tableaux de myopathie subaiguë peuvent se rencontrer avec : clofibrate, lithium

-3) ENDOCRINIENNES: Elles se développent habituellement de façon lentement progressive avec atteinte de la musculature proximale et régressent avec la correction du trouble endocrinien ; elles peuvent être la seule manifestation de l'endocrinopathie.
- Hyperthyroïdie : elle s'intègre alors aux autres signes de la maladie de Basedow ; avec déficit proximal (signe du .tabouret) ; on peut aussi rencontrer des atteintes aiguës dues à une hypokaliémie.
- Hypothyroïdie: peut se compliquer de myopathie à forme soit hypotrophiante soit hypertrophiante, associée à des crampes, des phénomènes pseudo-myotoniques: Syndrome de Hoffman
- Hypoparathyroïdie: l'ostéomalacie.
- Hypercorticisme de la maladie de Cushing.

LES RISQUES ANESTHÉSIQUES: sont cardiaques, respiratoires, fonction des maladies concernées. L'évaluation préopératoire est fondamentale
- Le risque est également lié à l'apparition d'une hyperthermie maligne ou une Rhabdomyolyse d'autre mécanisme.
- Le risque de complications respiratoires est de 25 à 48%
- Risque d'inhalation par ralentissement du transit
- Les cardiomyopathies sont fréquentes avec troubles du rythme, tenir compte de l'effet depresseur des agents anesthésiques
- Privilégier l'Anesthésie loco régionale, contre indiquer les curares dépolarisants et les anesthésiques volatils
- Eviter les curares non dépolarisants si possible, sinon préférer curares de brève durée d'action
- Le patient doit être programmé en début de programme opératoire, le respirateur sera purgé, les circuits vierges.
- Monitoriser la curarisation
- Maintenir l'homéostasie glucidique, thermique et electrolytique dans les canalopathies (Myotonies)

PRINCIPES GENERAUX COMMUNS AUX PATHOLOGIES MUSCULAIRES

A) RECOMMANDATIONS D'EXPERTS POUR LE RISQUE D’HYPERTHERMIE MALIGNE en Anesthésie Réanimation SFAR - CRC 12 septembre 2013

1/ Dépistage des patients à risque en consultation
Lors de situations hors anesthésie répertoriées comme étant à risque HM : myopathies congénitales à cores et apparentées associées au gène RYR1, élévation chronique inexpliquée des CPK, hyperthermie grave d’effort ou rhabdomyolyse grave d’effort, il est recommandé que l’évaluation du risque HM chez le patient et les membres de sa famille ainsi que la décision d’investigations complémentaires fassent l’objet d’une réflexion pluridisciplinaire associant anesthésiste expert HM, généticien, neurologue et le patient lui-même (avis d’expert).
Les antécédents de syndrome malin des neuroleptiques ne constituent pas une situation à risque d’HM anesthésique [Adnet P, Lestavel P, Krivosic-Horber R. Neuroleptic malignant syndrome. Br J Anaesth. 2000 Jul;85(1):129-35]
En cas d’antécédents d’HTM personnel ou familial : documenter et réaliser les investigations : biopsie musculaire et IVCT (in vitro congestive tests). **Si urgence ou absence de documentation : précaution anesthésiques d’HM**

2/ Réaliser une anesthésie chez le patient à risque HM: Il est recommandé de respecter trois principes absolus:
- a) exclure les agents anesthésiques volatils halogénés, quels qu’ils soient, ainsi que le curare dépolarisant (suxaméthonium);
- b) disposer d’un monitorage de la capnographie et de la température centrale;
- c) vérifier le protocole d’accès au dantrolène injectable.

B) RISQUES ANESTHESIQUES ET PATHOLOGIES MUSCULAIRES:(1) (2) Plusieurs cas:

-->1. Pas de diagnostic mais probabilité élevée: L'histoire familiale, la présentation clinique et des analyses de sang peuvent suggérer un diagnostic. Par exemple la Dystrophie musculaire est plus probable s'il y a une histoire familiale et des CPK élevés. La myopathie Mitochondriale est plus probable s'il y a une participation multi-systémique et si le taux de lactates sériques est élevé en pre opératoire. . Une encéphalopathie suggère un trouble métabolique. L'évaluation pré anesthésique doit passer par une collaboration avec le médecin traitant et le neurologue qui suit le patient

-->2. Risque confirmé:
a) Hyperthermie maligne(HM)
****Pathologies musculaires associées à l’Hyperthermie Maligne :
1. Myopathie à CentralCore
2. Myopathie à Multiminicore (ou à Minicore)
3. Myopathie à Nemaline
4. Syndrome de KingDenborough
5. Myopathie d’Evans
****Dystrophie musculaire et HM
les Dystrophies musculaires étaient perçues pour être associées à HM, mais aucune association à l'HM n’a été mise en évidence. Les agents volatils ne vont probablement pas déclencher MH, mais peuvent déclencher une rhabdomyolyse avec une tableau clinique proche de l'HM.
*Myopathies Mitochondriales et HM
les maladies mitochondriales, isolément, n'ont pas été associées à l'HM. Il est décrit un cas d'HM chez un patient porteur d’une maladie mitochondriale ayant reçu de la succinylcholine.

b) Rhabdomyolyse induite par l'anesthésie (AIR)
Curares dépolarisants et Agents volatils Halogénés peuvent déclencher une rhabdomyolyse et des réponses d’hypercatabolisme chez les patients porteurs de myopathies. Il y a libération de myoglobine, élévation des CPK et hyperkaliemie. Si la forme est algue l’hyperkaliémie est importante => troubles du rythme cardiaque => décès . Si la forme est sub aigue la myoglobinurie et l’hyperkaliémie peuvent être est retardées, seuls les CPK sont élevés. Tandis que l'AIR peut ressembler à HM, il est reconnu comme étant distinct de la vraie HM. L'AIR est surtout observé dans les Dystrophies. Si une dystrophie musculaire est soupçonnée éviter les halogénés en premier choix .

c) Complication liée au Propofol en perfusion
Le Propofol peut détériorer la fonction mitochondriale aboutissant à une acidose métabolique, rhabdomyolyse et hyperlipidémie. Insuffisance cardiaque, bradycardie et arrêt cardiaque peuvent survenir. Ce syndrome a été observé chez des patients recevant les hautes doses de propofol au cours de longues périodes, (propofol l'infusion 4 mg/kg/hr pour > 48 heures). Ce syndrome peut arriver pour des posologies inférieures et après des périodes d'infusion plus courtes chez les enfants présentant une anomalie du métabolisme mitochondrial. L’utilisation de propofol même bref, à court terme peut être associé à un retard de réveil nécessitant un passage en soins intensifs. Si la myopathie mitochondriale est soupçonnée, le propofol devra être évité. Une dose d'induction seule est probablement sûre.


RETOUR SOMMAIRE

* Myopathies
Dr. Véronique de Deburghgraeve, Dr. Serge Belliard
Service de neurologie, CHU de Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35033 Rennes Cedex

*Inborn Errors of Energy Metabolism Associated with Myopathies - Journal of Biomedicine and Biotechnology Volume 2010, Article ID 340849, 19 pages-doi:10.1155/2010/340849

*(1)ANAESTHESIA FOR MUSCLE BIOPSY CLINICAL PRACTICE GUIDELINES

*(2) Muscle Diseases- Anesthésie and Uncommon Diseaes- Lee A. Fisher-6th edition

* CF Application pour smarthone: MHapp