MYOPATHIES CENTRONUCLEAIRES

Myotubular Myopathy- Centronuclear Myopathy

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Problèmes majeurs:
- Hyperthermie maligne: les Halogénés sont contre indiqués
- Contre indication des curares dépolarisants
- Risque respiratoire

Description:
- Les myopathies centronucléaires font partie de la famille des myopathies congénitales. Elles se caractérisent par la position anormale des noyaux des fibres musculaires au centre, alors qu'ils devraient se trouver en périphérie. Une faiblesse musculaire généralisée s'installe à un âge précoce et s'accompagnant de troubles de la marche. Aujourd'hui, ces myopathies touchent moins d'une personne sur 10 000 en France et se transmettent de génération en génération selon 3 modes : lié au chromosome X, autosomiques récessif ou dominant. 3 variantes génétiques:

-- Récessive liée au X (Myopathie myotubulaire): la mutation du gène codant la myotubularine entrainant probablement le blocage de la maturation des fibres musculaires
- Les premiers signes peuvent apparaitre dès la naissance (voire in utero) Cette maladie est souvent fatale dans la petite enfance par insuffisance respiratoire.
- Macrocéphalie, hypotonie musculaire symétrique proximale et distale, touche les muscles respiratoires, ophtalmoplégie, ptôsis, micrognathie.
- On peut voir d'autres anomalies: sténose du pylore, lithiases rénales et biliaires, troubles de l'hémostase vitamino K dépendants.
- Comitialité possible.
-- Autosomique récessive: mutations dans le gène BIN 1 codant pour une protéine, l'amphiphysine 2 qui participe à l'architecture de la cellule musculaire.
- Installation dans l'enfance ou plus tard, l'hypotonie débute souvent au niveau proximal puis gagne la distalité, ophtalmoplégie précoce, touche aussi les muscles du visage: faciès figé, dysarthrie, palais ogival, troubles masticatoires importants. Scoliose. Cardiomyopathie chez certains patients. Comitialité, troubles psychiatriques. Insuffisance respiratoire restrictive peut être très sévère. Pneumopathies d'inhalation. L'évolution, souvent fatale, est progressive, aboutit à une impotence.
-- Autosomique dominante: mutations du gène codant la dynamine 2.
- Débute vers l'adolescence ou plus tard. L'hypotonie distale portant sur les membres inférieurs peut précéder la faiblesse proximale , ophtalmoplégie, ptôsis. L'atteinte cardiorespiratoire est plus rare mais l'atteinte des muscles respiratoires peut être présente. L'évolution est plus lente que dans la forme précoce.

- Le taux des CPK est souvent normal ou peu élevé

Implications Anesthésiques:
- Évaluer la fonction respiratoire
- Évaluation cardiaque.
- L'intubation peut être difficile en cas de micrognathie et de palais ogival.
- Risque d'inhalation lors de l'intubation.
- Risque d'hyperthermie maligne: les halogénés sont contre indiqués
- Ne pas utiliser de drogues dépressives sur la fonction ventilatoire.
- Éviter les curares dépolarisants en raison du risque de rhabdomyolyse et d'hyperkaliémie
- La sensibilité aux curares non dépolarisants est très augmentée chez ces patients en grande hypotonie, si leur utilisation est nécessaire il est recommandé de monitoriser la curarisation.
- Risque de complications respiratoires en postopératoire, ventilation prolongée si besoin, surveillance étroite

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* Congenital Myopathies
Author: Glenn Lopate, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Division of Neuromuscular Diseases, Washington University School of Medicine; Director of Neurology Clinic, St Louis ConnectCare; Consulting Staff, Department of Neurology, Barnes-Jewish Hospital


* Neuromuscular Disease Center
(Washington University, St. Louis, MO USA)


*General Anesthesia for a Patient with Centronuclear (Myotubular) Myopathy
Gottschalk, Allan MD, PhD; Heiman‐Patterson, Terry MD; de Quevedo, Robert II MD; Quinn, Peter D. DMD, MD
Anesthesiology:
October 1998 - Volume 89 - Issue 4 - p 1018–1020
Case Reports


* ORPHANET : X-Linked centronuclear myopathy

*ORPHANET: Autosomal recessive centronuclear myopathy

*ORPHANET: Myopathie centronucléaire autosomique dominante

*National Organization For Rare Disorders