MYOPATHIE DE NEMALINE

Myopathie à bâtonnets - Nemaline Rod Myopathy

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Risque de cardiomyopathie
- Succinylcholine contre indiquée
- Éviter les halogénés

Description:
- Myopathie congénitale.
- Formes à transmission autosomique (dont des formes précoces) et dominantes ( dont des formes tardives) , de grande hétérogénéité clinique et génétique, d'age d'installation variable. Il existe six types qui se distinguent par l'age d'installation et la sévérité des symptômes. Les formes se superposent.
- Hypotonie et faiblesse musculaire cri faible, retard de développement moteur, succion difficile (formes précoces), difficultés de déglutition
- Les muscles du cou, du visage et des membres sont les plus touchés, mais ceux du tronc et les muscles distaux, pharyngés et diaphragmatiques peuvent être impliqués.
- Troubles de la déglutition et de l'alimentation, pieds creux, scoliose, arthrogrypose
- Palais ogival, malocclusion dentaire, micrognathie ou prognathisme
- Cardiomyopathies peu fréquentes
- Le taux des CPK souvent normal

Implications Anesthésiques:
- Difficultés d'intubation
- Évaluation de la fonction respiratoire en préopératoire
- Évaluation cardiaque
- Risque d'inhalation
- Risque de complications respiratoires postopératoires avec nécessité de ventilation prolongée
- Si ALR médullaire prudence quant au niveau supérieur du bloc moteur (atteinte des muscles intercostaux)
- L'hypotonie est telle que l'utilisation de curares non dépolarisants n'est pas nécessaire.
- Éviter les Halogénés, même si le risque d'hyperthermie maligne est incertain. Dans certains cas ont été retrouvés sur les biopsies des batonnets mais également des cores associés á des mutations du gene RYR1, d'oú le risque d'hyperthermie maligne (1)
- Éviter la succinylcholine en raison du risque de rhabdomyolyse et d'hyperkaliémie.


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* Congenital Myopathies
Author: Glenn Lopate, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Division of Neuromuscular Diseases, Washington University School of Medicine; Director of Neurology Clinic, St Louis ConnectCare; Consulting Staff, Department of Neurology, Barnes-Jewish Hospital


* AFM

* Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* Spinal Anesthesia For Gastrostomy in an Infant with Nemaline Myopathy
Ze’ev Shenkman, MD*, Offer Sheffer, MD*, Ilan Erez, MD†, Ita Litmanovitc, MD‡, and Robert Jedeikin, BSc, MB ChB, FFA*
Anesthesia & Analgesia- 2000;91:858 –9


*(1) Anesthesia Implications For Nemaline Rod Myopathy -Nitin Wadhwa, M.D, Ramon Barreno, Ranu Jain, M.D - Departmemt of Anesthesiology, The University of Texas Health Science Center Medical School Houston, Texas

*Propofol Anesthesia for a Patient with Nemaline Myopathy.
NISHIHARA MASAHIRO, SATO KEN'ICHI,YOKOYAMA KOZO, YOSHITOMI TATSUSHI, OGI HIDENAO,NAKAGAWA MAKI, MORINUSHI TAKANOBU, OGURA TADASHI, SUGIYAMA KAZUNA.
Journal of Japanese Dental Society of Anesthesiology
VOL.27;NO.2;PAGE.165-169(1999)