MYOPATHIE CONGENITALE A CORES CENTRAUX

Maladie à central core, Central core disease, Myopathie à axe central- MIM#:117000

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Myopathies

Problèmes majeurs:
- Risque majeur d'hyperthermie maligne
- Contre indication absolue des curares dépolarisants et des halogénés

Description:
- Myopathie congénitale, de transmission autosomique dominante
- Le gène impliqué dans 40% des cas (RYR1 en 19q13.1) est lié à environ 50% des cas d'hyperthermie maligne
- Il existe des taches au centre des fibres musculaires à l'examen histologique.
- Touche le canal calcique altérant le transport du calcium par le reticulum sarcoplasmique conduisant à une concentration élevée de calcium au niveau de la fibre musculaire
- L'installation se fait dans la petite enfance.
- Il existe une hypotonie, non progressive touchant les racines proximales et plus les membres inférieurs que supérieurs,.
- Hypoplasie mandibulaire, cou court
- L'intelligence est normale de même que le fonctionnement des nerfs crâniens.
- Au niveau du visage l'hypotonie est modérée.
- Il y a un retard de développement moteur
- Parfois cyphoscoliose, luxation des hanches, contractures des articulations, pieds creux

Implications Anesthésiques:
- Une des maladies où le risque d'hyperthermie maligne est important donc contre indiquer tout facteur déclenchant: curares dépolarisants et halogénés. L'intervention est realisée en début de programme, les circuits du respirateur sont purgés et les tuyaux sont vierges.
- Les statines peuvent être associées au risque de rhabdomyolyse en cas de myopathie
- Évaluation respiratoire
- Prudence lors de l'installation sur la table opératoire en raison du risque de luxation des hanches.
- L'intubation peut être difficile.


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* Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

* Congenital Myopathies
Author: Glenn Lopate, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Division of Neuromuscular Diseases, Washington University School of Medicine; Director of Neurology Clinic, St Louis ConnectCare; Consulting Staff, Department of Neurology, Barnes-Jewish Hospital


* Myobase

* Core Myopathies and Risk of Malignant Hyperthermia
Werner Klingler, MD*†,Henrik Rueffert, MD‡,Frank Lehmann-Horn, MD†,Thierry Girard, MD§ and Philip M. Hopkins, MD
Anesthesia & Analgesia- October 2009 vol. 109 no. 4 1167-1173


* L’HYPERTHERMIE MALIGNE DE L’ANESTHÉSIE : L’UNE DES EXPRESSIONS DES MYOPATHIES LIÉES AU GÈNE RYR1
Luc Heytens-Départements d’Anesthésiologie, et de Neurologie, Hôpital Universitaire d’Anvers, Wilrijkstraat 10 2650 Edegem, Belgique - MAPAR 2016