MUCOPOLYSACCHARIDOSES

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Les Mucopolysaccharidoses sont dues à des déficits enzymatiques d'origine génétique qui mènent à l'accumulation de composés partiellement dégradés du métabolisme cellulaire (les mucopolysacharides) au niveau des lysosomes.
Cette accumulation de mucopolysaccharides (le sulfate d'héparine, dermatan le sulfate, et-ou le sulfate de kératine) est la cause directe des manifestations systémiques. L'accumulation se fait au niveau du Système nerveux central, des nerfs périphériques, des valves cardiaques, des artères coronaires, foie, rate, des ganglions lymphatiques, la rétine, l'hypophyse et des testicules. Elle affecte la morphologie, les capacités physiques, le fonctionnement des organes touchés et dans la plupart des cas le développement mental.

Description:
- En général on retrouve cliniquement des traits épais, de grosses lèvres, nanisme avec thorax court , cyphoscoliose, dysplasies osseuses, hépatosplénomégalie, retard mental plus ou moins marqué.
- Macroglossie, cou court, ouverture de bouche diminuée, grosses lèvres, hypersécrétion salivaire, infiltration des tissus des voies aériennes supérieures par des dépôts de MPS sont responsables d'obstruction et de syndrome d'apnée du sommeil
- L'épaississement des méninges est responsable de troubles neurologiques par compression, en particulier au niveau cervical où se rajoute le risque par instabilité atlo-axiale.
- Glaucome souvent présent.
- Développement anormal de l'odontoïde avec instabilité cervicale.
- Troubles de la conduction cardiaque, valvulopathies sont fréquemment associés.
- Hernies inguinales et ombilicales
- Insuffisance respiratoire secondaire aux déformations thoraciques, aux dépôts au niveau tracheobronchique.

Les Mucopolysaccharidoses: Bien que semblable, chaque syndrome a des caractéristiques uniques.

- Hunter (MPS II) résulte de l'accumulation progressive de glycosaminoglycanes (GAG).
- Hurler's (MPS IH) résulte de l'accumulation de sulfate de dermatane essentiellement.
- Hurler - Scheie (MPS IH/S)
- Maroteaux-Lamy (MPS VI) résulte de l'accumulation progressive de sulfate de dermatane.
- Morquio's (MPS IV) résulte de l'accumulation de sulfate et kératane
chondroïtine-6-sulfate.
- Scheie's (MPS IS)
- Sanfilippo's (MPS III) résulte de l'accumulation en sulfate d'héparane.

Implications Anesthésiques:
- Les risques respiratoire et d'intubation difficile dominent.
- Évaluation préopératoire des voies aériennes respiratoires.
- Évaluation respiratoire et recherche d'une Apnée du sommeil, EFR
- Echocardiographie à la recherche d'une pathologie valvulaire et évaluation fonction ventriculaire, rechercher une hypertension artérielle pulmonaire, une insuffisance coronarienne même chez le jeune en raison de dépôt de MPS.
- Rechercher une instabilité cervicale, certains préconisent le port de contention cervicale pour l'intubation.
- La position sur la tables opératoire expose à des compressions en raison des déformations.
- La ventilation peut être difficile à assurer en raison de la survenue de bronchospasmes, de même que la liberté des voies aériennes.
- Difficulté à intuber et à ventiler (Syndrome de Hurler surtout), il est recommandé de réaliser une induction à l'aide d'halogènés en ventilation spontanée avant intubation. Plusieurs cas d'intubation sous fibroscope à travers un masque laryngé ont été décrits avec succès. Disposer du matériel de trachéotomie.
- Les hypnotiques seront administrés en titration
- La réalisation d'ALR médullaire peut être difficile et dangereuse si les malformations sont importantes.
- Des troubles conductifs peropératoire peuvent survenir.
- Le contrôle de la douleur postopératoire par les morphiniques peut être dangereux en raison des troubles respiratoires.
- Risque majeur de décompensation respiratoire et d'obstruction des voies aériennes en post opératoire, la surveillance doit être particulièrement étroite, prévoir CPAP dès le réveil..
- Si valvulopathies ne pas oublier la prévention de l'endocardite en fonction de la chirurgie

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* The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease
Par Roger N. Rosenberg,Salvatore DiMauro,Henry L Paulson,Louis Ptácek,Eric J Nestler - Chap 22 - Wolters Kluwer Health


* Mucopolysaccharidosis
Tarek Bittar, MD, Staff Physician, Department of Orthopedic Surgery, Martin Luther King Medical Center
Coauthor(s): Eleby R Washington III, MD, FACS, Associate Professor, Department of Surgery, Division of Orthopedics, Charles R Drew University of Medicine and Science