MORQUIO (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose type IV

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolyssacharidoses

Problèmes majeurs:
- Insuffisance respiratoire
- Difficultés d'intubation
- Risque de luxation atlo occipitale

Description:
- Affection autosomique récessive liée à la surcharge lysosomale en sulfate de kératane secondaireau déficit en n-acetylgalactosamine-6-sulphate.
- Caractérisée par une une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Il existe 2 formes A et B très voisines cliniquement.
- Craniomégalie avec selle turcique anormale, hypoplasie antérieure des corps vertébraux au niveau lombaire et thoracique avec cyphoscoliose thoraco-lombaire sévère précoce, pectus carinatum, instabilité cervicale par hypoplasie de l'odontoïde avec risque de compression médullaire.
- Hyperlaxité ligamentaire, dysplasie des têtes fémorales, genu valgum, déformations des os longs.
- Cou court, ouverture de bouche limitée, obstruction des voies aériennes supérieures secondaire aux dépôts de MPS:macroglossie, hypertrophie amygdalienne. Syndrome d'apnée du sommeil
- Nanisme avec thorax court.
- Hépatomégalie, perte de l'audition, opacité cornéenne.
- Valvulopathie mitrale et /ou aortique fréquentes, cœur pulmonaire sur insuffisance respiratoire
- Le CNS n'est généralement pas concerné, le retard mental est rare.
- L'espérance de vie est raccourcie à cause de la cyphoscoliose d'évolution progressive responsable d'une insuffisance respiratoire
- Le traitement est palliatif actuellement, la transplantation de moelle osseuse semble peu efficace, la thérapie par enzyme de substitution est en cours de développement

Implications Anesthésiques
- Évaluation préopératoire de la fonction respiratoire
- Évaluation de la fonction cardiaque
- Rechercher un syndrome d'apnée du sommeil.
- Évaluer l'instabilité cervicale en preopératoire
- Évaluer les anomalies des voies aériennes respiratoires.
- En raison de la macrocéphalie il peut être utile de mettre un petit billot sous les épaules du patient pour éviter la flexion de la tête lors de l'installation sur la table opératoire.
- Le risque d'intubation difficile est majeur, l'utilisation de masque laryngé a été réalisée avec succès dans la littérature, disposer du matériel d'intubation difficile et d'un fibroscope. Eviter l'hyper extension de la tête en raison de l'instabilité cervicale.
- Préférer un petit calibre de sonde endotrachéale
- En post opératoire: risque d'obstruction des voies aériennes supérieures, prévoir CPAP et de décompensation respiratoire: n'extuber qu'au réveil complet.
- Prudence lors de l'installation du patient sur la table opératoire étant donné le risque important de luxation articulaire
- Si ALR médullaire choisie observer une grande prudence quant à la position du patient lors de la réalisation de la technique à cause de l'instabilité de la colonne cervicale, et tenir compte du facteur médico légal si existent des complications neurologiques de la maladie.
- Prévention de l'endocardite bactérienne si la chirurgie le justifie.

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* Vaincre les Maladies Lysosomales

* Mucopolysaccharidosis Type IV
Nancy E Braverman, MS, MD, Associate Professor, Department of Human Genetics, McGill University
Coauthor(s): Shunji Tomatsu, MD, PhD, Professor, Department of Pediatrics, Saint Louis University School of Medicine; Michael C Ain, MD, Associate Professor, Departments of Neurosurgery and General Surgery, Division of Pediatric Orthopaedic Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine; Julie Hoover-Fong, MD, PhD, FACMG, Assistant Professor, Director, Greenberg Center for Skeletal Dysplasias, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University


* Welcome to The Carol Ann Foundation and The International Morquio Organization

* Anaesthetic considerations of adults with Morquio's syndrome - a case report
Anne Marie McLaughlin, Muhammad Farooq, Maria B Donnelly, and Kieran Foley
Department of Anaesthesia and Critical Care, Adelaide and Meath National Children Hospital Dublin, Dublin, Ireland
BMC Anesthesiol. 2010; 10: 2. Published by BioMed Central

*Anesthetic considerations in Morquio syndrome: A case report-Thorat Pravin Shivajirao, MBBS, DA, DNB*, Nageshkumar P Wasmatkar, MBBS**, Pratibha Govindrao Gore, MBBS***, J. N. Lakhe, MBBS, B.Sc., MD****, Shidhaye Ramchandra Vinayak, MD, DA***** - Anaesthesia, Pain & Intensive Care - April 2013 Issue-ISSN 1607-8322, ISSN (Online) 2220-5799