MINKOWSKI-CHAUFFARD

MICROSPHEROCYTOSE HEREDITAIRE

14-10-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Anémie
- Lithiase vésiculaire

Description:
- Transmission sur un mode autosomique dominant dans la majorité des cas ou récessive. On peut aussi voir une mutation de novo.
- Anémie hémolytique constitutionnelle corpusculaire, liée à une anomalie de la membrane érythrocytaire par mutation génétique pouvant toucher différentes protéines membranaires.
- Les hématies deviennent sphériques, rigides, la surface des hématies est inadaptée au contenu et toute déformation (passage splénique) ou déshydratation provoque une hémolyse.
- Les signes cliniques sont peu spécifiques, il existe une triade classique: ictère, anémie souvent modérée, splénomégalie qui augmente lors des hémolyses.
- Présence de lithiases vésiculaires par augmentation de la bilirubine
- Le traitement est la splénectomie après l'age de 4 ans, elle ne corrige pas l'anomalie membranaire mais évite l'hémolyse intra splénique.
- L'espérance de vie est normale habituellement.

Implications Anesthésiques:
- Hémogramme préopératoire.
- Echographie vésiculaire pour éliminer la présence d'une lithiase.



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