MILLER-DIEKER ( Syndrome de)

Lissencéphalie de type I

19-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Risque respiratoire
- Risque d'inhalation

Description:
- Affection liée à la délétion du bras court du chromosome 17 impliquant plusieurs gènes, le mode de transmission est soit autosomique dominant soit non héréditaire. Très rare.
- Caractérisée par une lissencéphalie avec retard mental sévère, retard de croissance, comitialité, hypotonie et crises spastiques.
- Microcéphalie, micrognathie, front proéminent, le milieu du visage est creux, hypertélorisme, implantation anomale des oreilles, lèvre supérieure proéminente épaisses, fente palatine.
- Dysphagie, reflux gastro œsophagien responsables de pneumopathies d'inhalation, de difficultés alimentaires.
- Les troubles respiratoires peuvent être sévères.
- Malformations cardiaques, rénales, omphalocèle
- Peut coexister un emphysème pulmonaire mobaire congénital ( implication du chromosome 17?) (1)

Implications Anesthésiques:
- Contact difficile en raison du retard mental profond.
- Évaluer les difficultés d'intubation.
- Évaluation de la fonction respiratoire
- Évaluer les malformations associées: cardiaques, rénales
- Technique d'induction rapide pour éviter l'inhalation lors de l'intubation
- Tenir compte des interférences entre les traitements anti comitiaux et le métabolisme de certains agents anesthésiques
- Risque de complications respiratoires postopératoire
- Prévention de l'endocardite bactérienne si chirurgie à risque.


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*(1) Miller–Dieker Syndrome Associated with Congenital Lobar Emphysema Linda Mahgoub, MD,1 Khalid Aziz, MBBS, MA, MEd, FRCPC,2 Dawn Davies, MD, FRCP(C),3 and Norma Leonard, BSc, MSc, MD, FRCP(C), FCCMG4

*Management of general anesthesia in a child with Miller–Dieker syndrome: a case report -Chiaki Wakiguchi1, Kohei Godai1Email author, Keika Mukaihara1, Tetsuya Ohnou1, Tamotsu Kuniyoshi1, Mina Masuda1 and Yuichi Kanmura1-JA Clinical Reports20151:14-DOI: 10.1186/s40981-015-0017-2