MILLER ( Syndrome de)

Dysostose acrofaciale postaxiale

18-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Obstruction des Voies aériennes
- Diffficultés d'intubation (proche du sd de Treacher Collins).

Description:
- Autosomique récessive
- Caractérisée par:
-- une dysmorphie craniofaciale (proche de celle observée dans le Syndrome de Treacher & Collins) hypoplasie malaire, micrognathie, fente palatine, absence d'arcade sourcilière, oreilles hypoplasiques et d'implantation basse, fentes palpébrales orientées vers le bas, colobome, ectropion de la paupière inférieure. Cette dysmorphie est responsable de troubles de l'alimentation et d'obstruction des voies aériennes.
-- des malformations des membres: syndactylie, absence du 5eme doigt (classique), raccourcissement de l'avant bras, luxation congénitale de hanche, anomalie costale, vertébrale.

- Plus rarement malformation cardiaque (communication inter auriculaire, ventriculaire, persistance canal artériel), rénale, digestive (sténose pylore, volvulus), génitale
- Pectus excavatum, agénésie diaphragmatique.
- Intelligence normale.

Implications Anesthésiques:
- Évaluation des atteintes.
- Évaluation cardiaque.
- Évaluer les risques d'intubation difficile
- Ventilation au masque difficile par défaut d'étanchéité du masque facial
- Disposer du matériel d'intubation difficile, prévoir une possible trachéotomie première(1).
- Rétrécissement des fosses nasales d'où difficultés de mise en place d'une sonde naso-gastrique, d' intubation naso-trachéale
- Souvent l'accès veineux est difficile
- Risque d'obstruction respiratoire post opératoire

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur site Genetics Home Reference

*Anaesthetic management of Miller's syndrome.
Stevenson GW, Hall SC, Bauer BS, Vicari FA, Seleny FL.
Children's Memorial Hospital, Department of Anesthesiology, Chicago, Illinois 60614.
Can J Anaesth. 1991 Nov;38(8):1046-9.


*Miller’s syndrome: Anaesthetic management of postaxial acrofacial dysostosis
M. RICHARDS
Anaesthesia, 1987, Volume 42, pages 871-874 CASE REPORT