MERRF (Syndrome de)

18-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

- Voir Myopathies Mitochondriales

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Éviter le jeûne
- Prévenir le stress
- Éviter les curares dépolarisants

Description:
- Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (Ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées) par déficit en un ou plusieurs gènes.
- 80 à 90% des cas liés à un défaut dans le gène de l'ARN de transfert de la lysine (tRNA)
- Encéphalomyopathie mitochondriale caractérisée par des crises épilepsie myocloniques, atteinte cérébelleuse (ataxie) , démence, perte de l'audition, atrophie du nerf optique, rétinopathie pigmentaire, spasticité, tremblement d'intention, polyneuropathie
- Myopathie avec atteinte surtout proximale, faiblesse musculaire.
- Peut exister une cardiomyopathie
- Petite taille
- Lipomatose
- Élévation du taux plasmatique en pyruvate ou lactate, alanine.

Implications Anesthésiques: - Voir Myopathies Mitochondriales
- Évaluation biologique: ionogramme , bilan hepatique, fonction rénale, recherche d'une acidose
- Évaluation respiratoire
- Évaluation cardiaque: ECG, Echographie , rechercher des troubles conductifs
- Patients mal entendants et mal voyants: en tenir compte dans l'approche.
- Corriger l'acidose en pre opéraoire; si existe une acidose lactique éviter le Ringer Lactate
- Éviter les facteurs de risque d'acidose lactique.
- Éviter le jeûne
- Il s'agit d'une myopathie: éviter la succinylcholine en raison du risque d'hyperkaliémie
- Une association avec l'hyperthermie maligne n'est pas décrite.
- Sensibilité aux curares dépolarisants, monitoriser la curarisation
- Risque de dépression respiratoire
- Titrer les agents anesthésiques IV et volatils
- Éviter l'administration de propofol en perfusion continue et les fortes concentrations d'halogénés
- Les traitements antiépileptiques peuvent altérer le métabolisme des produits anesthésiques

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)