MELAS (Syndrome de)

Myopathie mitochondriale

18-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

- Voir Myopathies Mitochondriales

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire
- Acidose lactique
- Troubles du Rythme
- Comitialité
- Succinylcholine contre indiquéee

Description:
- Encephalomyopathie mitochondriale: Mitochondrial myopathy, Encephalopathie, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes
- Phosphorylation oxydative mitochondriale défectueuse.
- Affection héréditaire de transmission maternelle
- Débute dans l'enfance en moyenne vers l'age de 10 ans mais peut apparaitre plus tôt et plus tard.
- Atrophie cérébelleuse et corticale, dégénérescence spongieuse. Épisodes neurologiques ressemblants à des accidents vasculaires cérébraux avec apparition brutale d'hémiparésie, hémianopsie, ou cécité corticale. Les accidents sont trés focaux, et ne correspondent pas à un territoire vasculaire particulier. Comitialité (85% des cas, peut être précipitée par le Valproate), céphalées, démence, polyneuropathie, myoclonies.
- Myopathie avec ptôsis, ophtalmoplégie externe, l'insuffisance respiratoire est la principale cause de décés.
- Pas de tolérance musculaire à l'effort, atrophie musculaire.
- Biopsie musculaire caractéristique avec aspect de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
- Cardiomyopathie hypertrophique, Syndrome de Wolff-Parkinson-White.
- Vomissements, acidose lactique aggravée par le jeûne, purpura, hirsutisme, purpura, maigreur.
- Autres:Diabète sucré, pancréatite, dysphagie, insuffisance rénale, hypopituitarisme, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie, Addison.
- Possible Syndrome Parkinsonien associé.
- Biologie: Acidose lactique dans le sang et le liquide céphalo rachidien (85%)
- Traitement efficace par le Coenzyme Q10

Implications Anesthésiques: - Voir Myopathies Mitochondriales

- Évaluation cardiaque
- Évaluation respiratoire
- Évaluation neurologique
- Déperdition thermique du fait de la maigreur et l'amyotrophie
- Apport glucidique adéquat
- Risque d'inhalation lié aux vomissements et à la dysphagie
- Prudence avec les dépresseurs respiratoires
- Sensibilité aux curares, monitorer la curarisation en cas de recours aux musculo relaxants non dépolarisants et les administrer en titration . C'est une myopathie donc éviter la succinylcholine (risque d'hyperkaliémie) même si des cas d'utilisation ont été rapportés.
- Il est préférable de ne pas utiliser le Propofol en perfusion , bien que certains cas sont décrits (1)(2)
- Traitements anticonvulsivants peuvent interférer avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Le lien avec l'hyperthermie maligne n'est pas clair mais sa survenue semble improbable , les halogénés seront utilisés cependant à faible concentration .
- ALR réalisée sans problèmes rapportés.
- Éviter les facteurs favorisants de l'acidose lactique

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Voir en ligne : ORPHANET
*(1) Anesthetic Considerations in Patients Presenting with Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS) Syndrome- Anesthesia & Analgesia:December 1997 - Volume 85 - Issue 6 - pp 1404-1406

*(2) Anesthetic management of a patient with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like symptoms (MELAS): a case study-Annabelle Lea Hicks Flanagan, DNP, CRNA-Texas Christian University - Anesthesia eJournal, [S.l.], v. 4, n. 1, june 2016. ISSN 2333-2611

*Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)