MAROTEAUX-LAMY (Syndrome de)

Mucopolysaccharidose VI

11-08-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Voir Mucopolysaccharidoses

Problèmes majeurs:
- Risque d'intubation difficile
- Troubles hématologiques
- Risque respiratoire
- Cardiopathie

Description:
- Affection Autosomique récessive liée à la surcharge lysosomale en sulfate de dermatane par déficit en arylsulfatase B (intervient dans le métabolisme des mucoppolysaccharides).
- Les signes s'installent dans la petite enfance en règle générale.
- Caractérisée par l'association d'un nanisme, une surdité et des déformations. L'atteinte est modérée à sévère en fonction des formes.
- Dysmorphie faciale plus ou moins présente, traits épais, obstruction des voies aériennes supérieures avec syndrome d'apnée du sommeil secondaire à la macroglossie, cou court, rétrécissement de la trachée, hypertrophie des amygdales. Opacité cornéenne.
- Déformation thoracique, cyphoscoliose, déformations des os longs. Instabilité atlo-axiale. Contractures articulaires. Mobilité réduite
- Valvulopathie, cardiomyopathie ces patients décèdent souvent de décompensation cardiaque dans la deuxième ou troisième décade vie
- Hépatosplénomégalie responsables d'anémie et thrombopénie,
- L'intelligence est souvent normale, le risque de compression médullaire (par épaississement dure-mérien et subluxation atlo-axiale) est classique en particulier à l'étage cervical responsable de troubles neurologiques.
- L'hydrocéphalie est fréquente.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer les différentes atteintes, rechercher une hydrocéphalie
- Évaluation cardiaque, échocardiographie
- Évaluation de la fonction respiratoire, rechercher un syndrome d'apnée du sommeil.
- Évaluer l'instabilité cervicale, éviter les manipulations de la tête, l'hyperextension.
- Évaluer l'anémie et la thrombopénie.
- Intubation difficile en raison de la dysmorphie faciale, et la présence de dépôts de mucopolysaccharides altèrent l'insertion de la sonde d'intubation. Prévoir une sonde de diamètre plus petit. Disposer du nécessaire d'intubation difficile, d'un fibroscope, et du matériel de trachéotomie.
- Risque de décompensation respiratoire postopératoire et d'obstruction des voies aériennes supérieures, disposer de CPAP dès le réveil.
- Les importantes contractures rendent l'accès vasculaire encore plus difficile
- Prudence quant à l'installation sur la table opératoire.
- Prophylaxie de l'endocardite en fonction de la chirurgie.

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Voir en ligne : ORPHANET
* Site Vaincre les Maladies Lysosomales

* Information et Illustration sur site About MPS VI

*Information sur site Emedicine fromWebMD Mucopolysaccharidosis Type VI
Paul R Harmatz, MD, Attending Physician, Department of Gastroenterology and Nutrition, Children's Hospital Oakland
Coauthor(s): Margaret M McGovern, MD, PhD, Professor and Chair of Pediatrics, Stony Brook University, New York


* Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome): six unique arylsulfatase B gene alleles causing variable disease phenotypes.
D. Isbrandt, G. Arlt, D. A. Brooks, J. J. Hopwood, K. von Figura, and C. Peters
Biochemie II, Universität Göttingen, Germany.
Am J Hum Genet. 1994 March; 54(3): 454–463.