LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE

24-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Sécrétions orales
- Reflux gastro œsophagien, défaut de déglutition
- Comitialité
- Dénutrition fonction de la forme.

Description:
- Leucodystrophie
- La leucodystrophie métachromique (ou métachromatique ou MLD), connue aussi sous le nom de maladie de surcharge lysosomale, est une affection neurodégénérative liée à une accumulation de sulfatides dans le tissu nerveux (central et périphérique) et extra nerveux (reins) par mutation du gène impliqué dans le à catabolisme du cérébroside sulfate.
- Transmission sur le mode récessif autosomique.
- On connaît
-*une forme infantile (fréquente 60%) qui débute avec la marche et peut aboutir à la mort de l'enfant vers 4 à 5 ans en moyenne dans un tableau de décérebration,
-*une forme juvénile plus tardive (30%) , qui débute vers 5 ans toujours fatale ,
-*une forme adulte débutant à la fin de l'adolescence, avec un tableau clinique variable et d'évolution beaucoup plus lente.

- Signes neurologiques :Atteinte centrale et périphérique: déterioration mentale, hypotonie musculaire avec amyotrophie puis hypertonie, syndrome extra pyramidal, comitialité, hypoacousie, cécité par atrophie du nerf optique, ataxie, quadriplégie.
- Cholecystite, pancréatite peuvent être associés.
- Reflux gastro œsophagien, hypersécrétion orale
- La sulfatidurie est présente surtout dans les formes précoces
- La greffe de moelle osseuse est proposée dans les formes tardrives mais ne semble pas très efficace. La thérapie enzymatique substitutive est à l'étude.

Implications Anesthésiques:(1)
- Évaluer l'importance de l'affection et réaliser un examen neurologique approfondi. Dépister une comitialité.
- Il est possible d'utiliser les anticholinergiques en prémédication pour assécher les sécrétions
- Risque d'inhalation: technique d'intubation rapide
- La succinylcholine est contre indiquée en raison du risque d'hyperkaliémie
- Dans toute pathologie neuromusculaire la plupart des auteurs préfèrent éviter les agents favorisant l'apparition d'une hyperthermie maligne dont les anesthésiques volatils (2) .
- Maintenir les anticomitiaux, mais tenir compte de leur interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Du fait de l’existence d’un syndrome extra-pyramidal éviter les drogues pouvant l’exacerber (neuroleptiques).
- Surveillance respiratoire post opératoire en raison du risque important de décompensation et d'obstruction des voies aériennes supérieures
- Si nausées: Le Métoclopramide peut avoir des effets extra pyramidaux et devra donc être évité, par contre l'Ondansétron est un produit sans risque à priori comme anti émétique à condition de rester prudent dans le dosage (3)

RETOUR SOMMAIRE
Voir en ligne : ORPHANET
* Metachromatic Leukodystrophy -
Alan K Ikeda, Theodore Moore, MD, Robert D Steiner sur site EmedicinefromWebMD


* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Anaesthetic Implications in a Case of Metabolic Leukodystrophy.
GUPTA, Arun Kumar, MAHAJAN, Charu, MEHTA, Anjali et al. - Rev. Col. Anest., Apr./June 2010, vol.38, no.2, p.234-239. ISSN 0120-3347.


*(1) Anaesthetic considerations for the child with leukodystrophy.Tobias JD.
Department of Anesthesiology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee 37232.- Can J Anaesth. 1992 Apr;39(4):394-7.


*(2)Anesthesia and Uncommon diseases 5éme Edition Par Lee A. Fleisher- Elsevier- CHAPTER 8 - Neurologic Diseases-p.32

*(3) Extrapyramidal Reactions to Ondansetron: Cross-Reactivity Between Ondansetron and Prochlorperazine?
Juraj Sprung, MD PhD,Faisal M. Choudhry, MD and Brian A. Hall, MD - Anesthesia & Analgesia - May 2003 vol. 96 no. 5 1374-1376