LEUCINOSE (Maladie de Maple)

06-01-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Hypoglycémie
- Acidocétose
- Risque neurologique

Description:
- Transmission autosomique récessive.
- Affection mitochondriale du métabolisme des acides aminés par déficit enzymatique au niveau du complexe de la déshydrogénase impliqué dans le métabolisme de la leucine, l'isoleucine et la valine, trois acides aminés présents dans diverses sortes d'aliments (en particulier les aliments riches en protéines, comme le lait, la viande et les œufs). Le défaut de catabolisme conduit à l'accumulation des métabolites acidocétoniques. L'élimination urinaire des métabolites donne l'odeur caractéristique qui a valu le nom de "Maple Syrup Urine Disease"
- IL existe plusieurs formes en fonction du délai d'apparition, la sévérité des signes.
-* Forme classique: dès les premiers jours de vie apparaissent: difficultés d'alimentation, vomissements, léthargie, déshydratation, hypotonie, détérioration neurologique, retard psychomoteur, épisodes de pancréatite, ataxie,coma, épilepsie, hypoglycémie, acidocétose, œdème cérébral avec hypertension intracrânienne
-* Forme subaiguë: débute plus tardivement : Retard mental, hypotonie majeure, rejet de la tête en arrière et atrophie cérébrale d'évolution extrêmement sévère.
-* Forme intermittente: peut survenir à tout âge se manifestant par des épisodes de comas acidocétosiques, et une atteinte neurologique à terme .
-* Forme thiamine-sensible: exceptionnelle, elle est caractérisée par le fait que l'administration de thiamine normalise rapidement le taux de leucine

- Le traitement passe par un régime alimentaire strict pauvre en acides aminés ramifiés. Le régime approprié permet un développement normal. Le diagnostic antenatal est possible.
- L'infection, le stress, le régime protéiné favorisent le déclenchement des crises.
- Risque majeur d'Hypoglycémie surtout matinale
- le diagnostic repose sur l’élévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine

Implications Anesthésiques:
- Évaluation biologique: Formule numération sanguine, équilibre acidobasique, glycémique
- Évaluation neurologique
- Corriger la déshydratation et l'acidose
- Au cours de situations stressantes telles que la chirurgie ces patients peuvent présenter des crises de décompensation de leur maladie avec acidocétose sévère, oédème cérébral, hypoglycémie, crises comitiales et déficits neurologiques
- L'hypoglycémie et le jeûne prolongé doivent être évités.
- Maintenir le régime protéiné strict, charge glucidique préopératoire , et jusqu'à reprise alimentation. Préférer, en périopératoire, une alimentation hypercalorique à base de lipides pour éviter de trop fortes charges en glucose qui pourraient aggraver l'œdème cérébral. De même éviter l'excès d'hydratation (1)
- Contrôles réguliers de la glycémie, cétonémie, PH
- Éviter le passage de sang dans le tube digestif car peut provoquer une décompensation de la maladie (charge protéique par absorption des Acides aminés)
- Tenir compte de interférence des antiépileptiques avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Certains préconisent l'utilisation de la kétamine pour ses propriétés anticonvulsivantes (1)
- Normothermie
- Prévenir septsis

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur site Genetics Home Reference

*(1) Perioperative management of a patient with maple syrup urine disease
D. Fuentes-Garcia and L. Falcon-Arana
Br. J. Anaesth. (2009) 102 (1): 144-145.

(2) Anaesthetic management in maple syrup urine disease (pages 575–578)
Kahraman S., M. Ercan, Ö. S. Kahraman, M. Ercan, Ö. Akkuş, Ö. Akkuş, Ö. Erçelen, Erdem K. et T. Coşkun Erçelen, K. Erdem and T. Coşkun
Anaesthesia Volume 51, Issue 6 , Article first published online: 22 FEB 2007