LESCH- NYHAN (Syndrome de)

24-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Insuffisance rénale
- Risque d'inhalation
- Sensibilité aux catécholamines

Description:
- Transmission sur mode récessif liée au chromosome X
- Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) responsable d'une altération du métabolisme des bases puriques et hyperuricémie constante.
- Il existe une grande variété de mutations du gène en cause d'où des manifestations cliniques différentes.
- Dans les premiers mois de la vie apparaissent un retard de développement, ataxie, choréoathétose, troubles moteurs avec hypotonie généralisée, syndrome pyramidal et extra pyramidal , comitialité.
- Troubles psychiatriques avec auto-mutilations (visage, tête) et agressivité.
- Dysphagie, inhalations, vomissements, malnutrition.
- L'hyperuricémie est responsable de goutte, lithiases rénales, insuffisance rénale.
- Anémie mégaloblastique,
- La réponse au stress d'origine sympathique est augmentée..
- Le traitement est symptomatique

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'importance de l'atteinte neurologique.
- Évaluer l'atteinte rénale.
- Évaluer l'anémie.
- La présence d'une atteinte spastique musculaire doit faire éviter la succinyl choline(1).
- Accès veineux et position sur la table d'opération difficiles à cause de la spasticité .
- Séquence rapide d'induction en raison du risque d'inhalation
- L'intubation peut être rendue difficile par les lésions péri buccales d'automutilation(1).
- Le Propofol augmente l'excrétion urinaire d'acide urique; il faudra en tenir compte en cas d'utilisation prolongée de ce dernier(2), cependant il a été utilisé sans problèmes pour des sédations au cours d'examens radiologiques (3).
- L'altération de la réponse adrénénergique au stress étant augmentée il est recommandé d'utiliser les catécholamines exogènes avec prudence(1).



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Voir en ligne : ORPHANET

* Association Lesch-Nyhan Action

*Child neurology
Par John H. Menkes,Harvey B. Sarnat,Bernard L. Maria - Wolters Kluwer Health


*(1)Stoelting's anesthesia and co-existing disease
Par Robert K. Stoelting,Roberta L. Hines,Katherine E. Marschall - Elsevier Health Sciences


*(2)Uric acid excretion increases during propofol anesthesia MASUDA A. (1) ; ASAHI T.; SAKAMAKI M. ; NAKAMARU K.; HIROTA K.; ITO Y. -
Anesthesia and analgesia 1997, vol. 85, no1, pp. 144-148 - Lippincott Williams & Wilkins


*(3) Use of propofol anesthesia during outpatient radiographic imaging studies in patients with Lesch-Nyhan syndrome. L'utilisation de l'anesthésie au propofol pendant les études externes imagerie radiographique chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan.
KS Williams , JG Hankerson , M Ernst and A Zametkin Williams KS , JG Hankerson , Ernst M et A Zametkin
Department of Anesthesiology, Georgetown University at National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-1512, USA. Département d'anesthésiologie, Université de Georgetown à National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-1512, États-Unis.