LEIGH (Syndrome de)

24-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Risque respiratoire majeur
- Éviter les curares dépolarisants
- Acidose lactique

Description:
- Encéphalomyopathie nécrosante subaigue
- Cette affection est due à des mutations portées par l'ADN mitochondrial pour une partie et est aussi associée à d'autres anomalies tel qu'un déficit en pyruvate carboxylase. Ces anomalies, qui portent sur une grande variété de gènes, interviennent dans le métabolisme énergétique cellulaire. C'est une affection mitochondriale.
- L'atteinte se situe au niveau du thalamus et du tronc cérébral et entraîne des symptômes neurologiques et musculaires, mortels à brève échéance
- Débute le plus souvent dans la première année mais il existe des cas d'apparition à l'age adulte et son évolution est marquée par une alternance de rémissions et d'exacerbations.
- Vomissements, spasticité. Signes d'atteinte du tronc cérébral: surdité, dystonie, ataxie, nystagmus. Faiblesse musculaire, épilepsie, aréflexie ostéo-tendineuse, retard de croissance
- Difficultés d'alimentation, déglutition.
- Respiratoire: Cheyne-Stokes, hypoventilation voire apnée centrale, insuffisance respiratoire, wheezing
- Cardiomyopathie hypertrophique lors de l'évolution de la maladie
- Ophtalmoplégie, mouvements occulaires anormaux, cécité
- Insuffisance rénale
- Augmentation du taux de lactates dans le sang et le liquide céphalo-rachidien troubles de la néogucogénèse
- Le traitement repose sur la vitamine B1 et un régime pauvre en hydrates de carbones. Le pronostic est fatal.
- La biopsie musculaire est normale sur le plan histologique.

Implications Anesthésiques:
- Voir toxicité des agents anesthésiques sur la Mitochondrie
- Évaluation cardiorespiratoire préopératoire
- Évaluer la fonction rénale, l'acidose lactique, la glycémie
- Éviter le stress liés à la chirurgie, l'infection; toute chirurgie devra être reportée en cas de fièvre ou de sepsis intercurrents.
- L'affection peut être réactivée en postopératoire (cas décrit)
- Corriger l'acidose en préopératoire, éviter le Ringer Lactate si lactatémie élevée
- Éviter le jeûne prolongé, apports en glucose adéquats, monitorer la glycémie
- Prudence dans l'utilisation des produits dépresseurs respiratoires
- Surveillance postopératoire étroite en raison de la réponse anormale à l'hypoxie et l'hypercapnie, et de la faiblesse musculaire, le risque de détresse respiratoire postopératoire est majeur.
- Risque d'inhalation
- Éviter la succinylcholine en raison du risque d'hyperkaliémie.
- Sensibilité augmentée aux curares non dépolarisants , monitoriser la curarisation.
- Éviter le nitroprussiate (ions cyanure puissant inhibiteur de la respiration mitochondriale)
- Éviter les halogénés.
- Tenir compte de interférence des médicaments anti épileptiques avec le métabolisme des drogues anesthésiques





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Voir en ligne : ORPHANET

* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)


*Anesthesia and Mitochondrial Cytopathies
Bruce H. Cohen, MD, John Shoffner, MD, Glenn DeBoer, MD
United Mitochondrial Disease Foundation, 1998