KUGELBERG-WELANDER (Maladie de)

Atrophie musculaire type III, Atrophie Musculaire Spinale Juvénile

10-02-2011, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Atteinte motrice prédominant aux membres inférieurs.
- Prudence avec les curares
- Contre indication des curares dépolarisants.

Description:
- Forme d'atrophie spinale liée à la dégénérescence du motoneurone de la corne antérieure et aboutissant à une hypotonie, paralysie, amyotrophie.
- Transmission autosomique récessive liée à un déficit en protéine SMN (même gène impliqué dans l'atrophie musculaire spinale de type I et III).
- Débute après âge de 1 an en général. Les membres inférieurs sont les premiers atteints en particulier ceux de la ceinture pelvienne responsable d'une démarche "dandinante . Dès l'age de 30 ans la plupart des patients ne peuvent plus marcher.
- Scoliose secondaire aux contractures tendineuses, les contractures peuvent limiter la mobilisation de la tête.
- L'espérance de vie peut être normale, touche plus les hommes que les femmes.
- Les nerfs crâniens peuvent être concernés par atteinte du tronc cérébral (rare).
- Atteinte de la fonction respiratoire par le biais de la scoliose.
- Atteinte uniquement motrice, il n'y a pas d'atteinte sensitive.
- Fasciculations de dénervation.
- Le traitement repose sur la kinésithérapie, la chirurgie correctrice.
- L'évolution se fait vers des épisodes de détérioration.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer l'atteinte surtout au niveau respiratoire et le retentissement des déformations vertébrales..
- Évaluation cardiaque.
- Les curares dépolarisants sont contre indiqués en raison du risque d'hyperkaliémie.
- Prévenir l'inhalation.
- La sensibilité aux curares non dépolarisants est modifiée et il est important de monitoriser la curarisation,
- ALR médullaires rendues difficiles par la cyphoscoliose et la répartition de l'anesthésique local peut être modifiée..
- Surveillance postopératoire étroite en raison d'un risque de décompensation respiratoire, les patients peuvent nécessiter une ventilation postopératoire prolongée.


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*Kugelberg Welander Spinal Muscular Atrophy - Joyce L Oleszek, S. E Vallee, M. Dichiaro, M.L. Caire, S.Kishner

*AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE III (maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile) - Page d’information publiée par Myonet