KRABBE (Maladie de)

Leucodystrophie à cellules globoides, Lipidose cérébroside, Déficit en galactocérébrosidase

25-03-2010, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Sécrétions orales importantes
- Reflux gastro œsophagien, défaut de déglutition
- Comitialité
- Dénutrition

Description:
- Leucodystrophie
- La leucodystrophie à cellules globoïdes ou maladie de KRABBE, se transmet selon le mode autosomique récessif.
- Maladie de surcharge lysosomale par déficit en galactocérebrosidase, enzyme lysosomial intervenant dans le catabolisme d'un constituant majeur de la myéline: le galactocérebroside, d'où destruction de myéline..
- Débute le plus souvent dès les premiers mois de vie, mais peut survenir plus tardivement, elle se traduit par une atteinte progressive du système nerveux avec irritabilité, comitialité, fièvre, crises de contractures musculaires évoluant vers la décérebration, puis hypotonie. Troubles alimentaires, de la déglutition, vomissements, cécité, surdité.
- Typiquement fatale avant la deuxième année de vie. Dans les formes plus tardives la maladie peut débuter par une hypertonie responsable de troubles de la marche, ataxie, cécité croissante.
- Pas de traitement spécifique mais la transplantation de moelle osseuse et de cellules souches issues de cordon ombilical de banque de donneurs ont inversé le processus ou tout au moins prévenu (la microglie est issue de cellules souches du système hématopoïétique).


Implications Anesthésiques:(1)
- Il est possible d'utiliser les anticholinergiques en prémédication pour assécher les sécrétions.
L’alimentation par sonde gastrique ou gastrostomie peut être requise en raison des difficultés d’alimentation et des risque d’inhalation.
- Risque d'inhalation: technique d'intubation rapide
- L'existence d'une amyotrophie contre indique la succinylcholine en raison du risque d'hyperkaliémie
- Maintenir les anticomitiaux , mais tenir compte de leur interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Du fait de l'existence d'un syndrome extra-pyramidal éviter les drogues pouvant l'exacerber (neuroleptiques)
- De même en cas de nausées: Le Métoclopramide peut avoir des effets extra pyramidaux et devra donc être évité.
- L'Ondansétron serait un produit sans risque à priori comme anti émétique (pas d'action sur les récepteurs dopaminergiques) mais cette inocuité est controversée (2).
- Les importantes sécrétions orales et l'hypotonie des voies aériennes entrainent le risque d'obstruction d'où nécessité d'une surveillance périopératoire renforcée.
- Monitoriser la curarisation, possible sensibilité aux curares non dépolarisants
- Bien que non prouvé, les anesthésiques locaux augmentent le risque de neurotoxicité, locale et centrale, la barrière hémato méningée étant rendue perméable par les phénomènes inflammatoires. D'où l'administration recommandée de petites doses d'anesthésiques locaux associés à des opiacés lors d'anesthésie médullaire (3).

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*Vaincre les Maladies Lysosomales

*(1) Anaesthetic considerations for the child with leukodystrophy.Tobias JD.
Department of Anesthesiology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee 37232.Can J Anaesth. 1992 Apr;39(4):394-7.


*(2) Extrapyramidal Reactions to Ondansetron: Cross-Reactivity Between Ondansetron and Prochlorperazine?
Juraj Sprung, MD PhD, Faisal M. Choudhry, MD and Brian A. Hall, MD
Anesthesia & Analgesia May 2003 vol. 96 no. 5 1374-1376

*(3) Anesthesia and Uncommon Diseases - Lee A Fleisher