KEARNS-SAYRE (Syndrome de) (Ophtalmoplégie progressive)

Myopathie mitochondriale

17-03-2017, par Dr MOMBLANO Patricia

- Voir Myopathies Mitochondriales

Problèmes majeurs:
- Possibilité de Bloc auriculo ventriculaire
- Sensibilté aux hypnotiques
- Acidose lactique

Description:
- Myopathie mitochondriale rare par délétions de l'ADN mitochondrial avec atteinte polysystémique, elle est caractérisée par
-- Une ophtalmoplégie progressive (paralysie des muscles externes),
-- Une dégénérescence rétinienne
-- Ptôsis uni puis bilatéral
- Débute avant l'age adulte et le décès survient avant 40 ans.
- Peut s'associer:
-* surdité,
-* cardiomyopathie avec troubles de la conduction ,
-* une faiblesse des muscles de la filière pharyngée, des muscles striés, avec difficultés à la marche,
-* atteinte neurologique avec ataxie, une atteinte bulbaire et des nerfs craniens, démence, polyneuropathie.
-* Autres atteintes: Petite taille, Cyphoscoliose, Hirsutisme, troubles endocriniens (diabète, hypothyroïdie, hypoparathyroïdie), troubles digestifs (régurgitation, troubles de la déglutition)

- Un Syndrome de Fanconi peut être associé
- Augmentation des lactates sanguins (80%)
- Possible hyperglycémie et coma hyperosmolaire
- La commande respiratoire peut être déprimée

Implications Anesthésiques: - Voir Myopathies Mitochondriales
- Le risque d'hyperthermie maligne n'est pas prouvé
- Dépister diabète et autres complications endocriniennes
- Évaluation cardiaque et dépister les troubles conductifs, un pacemaker préventif peut être recommandé.
- Évaluation de la fonction respiratoire
- Corriger une acidose en préopératoire
- Eviter le Ringer Lactate en cas d'acidose lactique
- Prévenir l'inhalation à l'induction
- En raison de la myopathie sensibilité aux drogues musculorelaxantes et dépressives sur la ventilation.
- Monitoriser la curarisation
- Surveiller la glycémie en périopératoire
- Contre indication des curares dépolarisants et prudence avec les Halogénés (risque HM?), à administrer à faible concentration (risque d'acidose lactique)
- Dans plusieurs études, le propofol en induction associé à des morphiniques et au sevoflurane comme agent d'entretien ont été administrés sans effets adverses (1).
- Surveillance respiratoire étroite en post opératoire, risque important de dépression respiratoire.


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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*(1)General Anaesthesia for Laparoscopic Cholecystectomy in a Patient with the Kearns-Sayre Syndrome - Paolo Calzavacca, Walter Schmidt, and Manuela Guzzi-Case Reports in Anesthesiology -Volume 2011 (2011), Article ID 806086